目錄

• ALS的最初跡象
• 診斷
• 診斷后
• 經(jīng)常問的問題

肌萎縮側(cè)索硬化(ALS) 影響控制隨意運動的運動神經(jīng)元（神經(jīng)細(xì)胞）。ALS的早期癥狀往往會影響您的四肢，有時還會影響您的呼吸和飲食。隨著時間的推移，運動、言語、咀嚼和吞咽以及呼吸都會受到影響。

本文討論了ALS的九種早期癥狀以及診斷出該病后會發(fā)生什么。

ALS的最初跡象

ALS的早期癥狀出現(xiàn)在肌肉開始衰弱時，并且癥狀因人而異。最初，這些跡象可能非常輕微，難以察覺。它們可能會影響身體的一個或多個部位。

對于許多人來說，最初的癥狀出現(xiàn)在手臂和腿部，這稱為肢體發(fā)作。大約三分之一的ALS患者的癥狀始于言語或吞咽困難，稱為延髓發(fā)作。

早期跡象通常包括：

• 手臂和手的運動控制發(fā)生變化：一只手或手臂變?nèi)酰瑤字芑驇讉€月后另一只手或手臂也變?nèi)??？垡r衫扣子或開門鎖可能會變得更加困難。人們可能會開始更頻繁地掉落東西。
• 腿部無力：ALS通常首先影響一條腿，這可能導(dǎo)致絆倒、絆倒和跌倒。隨著時間的推移，另一條腿變得無力，導(dǎo)致行走困難。
• 肌肉僵硬（痙攣)：肌肉張力增加，直到肌肉變得太緊而影響正常運動。
• 肌肉抽搐和痙攣（肌束顫動) :睡眠時經(jīng)常發(fā)生肌肉抽搐。它們往往會影響手和腳，但也可能影響舌頭。
• 言語不清（構(gòu)音障礙)：這通常被描述為“厚”的演講。面部肌肉衰弱和感覺喪失會使說話聽起來有鼻音，并且可能很難發(fā)出聲音。
• 吞咽困難（吞咽困難)：這是由于面部和舌頭肌肉減弱所致。
• 呼吸困難（呼吸困難)：呼吸短促作為早期癥狀并不常見。
• 疲勞：可能會出現(xiàn)全身疲倦和四肢疲勞。
• 無法控制的笑或哭（假性延髓影響)：這可能是由于大腦神經(jīng)回路中斷造成的。它與情緒無關(guān)。哭比笑更常見。

如何確認(rèn)疑似ALS

ALS是一種很難診斷的疾病。沒有具體的測試來證實這一點。醫(yī)療保健提供者通過一系列測試和檢查得出診斷，包括： 

• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：該檢查測試肌肉力量、靈活性、反射和協(xié)調(diào)性。
• 肌電圖(EMG)：該測試測量肌肉的電活動。
• 神經(jīng)傳導(dǎo)速度測試(NCV)：該測試測量電脈沖通過神經(jīng)的速度。
• 驗血：進(jìn)行這些檢查是為了排除可能具有類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥狀的疾病。
• 尿液測試：可以對可能接觸過重金屬的人進(jìn)行重金屬測試。這些可能對神經(jīng)有毒，并可能與肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)，但尚未得到證實。
• 成像研究：這些包括X射線和磁共振成像 (MRI)。這些測試還可以排除肌萎縮側(cè)索硬化并幫助找到癥狀的其他原因。
• 肌肉活檢：很少會收集和檢查小塊組織，以尋找可能具有類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥狀的肌肉疾病的證據(jù)。

由于ALS是一種進(jìn)行性疾病，醫(yī)療保健提供者可以隨時間比較肌肉力量和運動能力，這也有助于診斷。

我應(yīng)該接受ALS基因檢測嗎？

只有大約10%的ALS病例是遺傳性的。如果您患有ALS，您可以進(jìn)行基因測試來確定您是否患有遺傳性形式，這可能會告訴您該病的進(jìn)展情況以及您的孩子患上該病的可能性有多大。

如果您的家庭成員患有ALS，則接受測試的選擇是個人的——取決于您。通常，進(jìn)行基因測試的人需要事先進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、心理評估和遺傳咨詢。

診斷后會發(fā)生什么

ALS的發(fā)病途徑因人而異，但它是一種進(jìn)行性疾病，最終會影響生命維持能力。ALS是一種晚期診斷（無法治愈并會導(dǎo)致死亡），但高達(dá)10%的人在一段時間后會穩(wěn)定下來，并且他們的癥狀長達(dá)10或20年不會惡化。

花時間了解ALS，了解您需要為自己和家人做出哪些決定，并考慮尋找支持小組。

如果您想獲得第二意見，請尋找專門治療ALS的診所或中心。及時了解正在積極尋找有效治療方法的研究和臨床試驗。盡管目前尚無治愈方法，但有一些新藥物可以在一定程度上減緩ALS的進(jìn)展。

專家可以在需要時建議鍛煉方案、輔助和通訊設(shè)備，進(jìn)行家庭評估以促進(jìn)日?；顒?，并在必要時幫助飲食和呼吸支持。

概括

ALS是一種隨著時間的推移使您的肌肉變?nèi)醯募膊。氖直酆屯纫约澳糜谶M(jìn)食和呼吸的肌肉。早期跡象包括笨拙、掉落東西以及由于手臂和腿部無力而絆倒或絆倒。很少有人將言語或呼吸困難作為肌萎縮側(cè)索硬化的早期征兆。

ALS不容易診斷，但醫(yī)療保健提供者可以進(jìn)行一系列檢查和測試來做出診斷，部分方法是排除可能看起來相似的其他疾病。

大多數(shù)ALS病例不是遺傳性的，但是如果ALS在他們的家庭中遺傳或者他們有條件并且想知道他們有哪種形式，那么對于那些選擇接受它們的人來說，可以進(jìn)行基因測試。

來自杭吉干細(xì)胞科技的一句話

漸凍癥是一個毀滅性的診斷，但新療法的研究確實帶來了希望。最近，新藥物已被批準(zhǔn)，可以在減緩疾病進(jìn)展方面發(fā)揮一定作用。還有其他潛在的治療方法即將出現(xiàn)，包括干細(xì)胞療法。

經(jīng)常問的問題

ALS 的平均發(fā)病年齡是多少？

ALS幾乎總是發(fā)生在成年人身上。癥狀往往始于55歲至75歲之間的人群。

了解更多： 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的原因和危險因素

ALS 的早期跡象是否持續(xù)存在？

ALS的早期體征和癥狀可能難以檢測，但它們會進(jìn)展而不是來來去去。在初始階段，它們通常首先影響一只手臂或一條腿，然后在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)影響另一肢。

了解更多： 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的癥狀

確診ALS需要多長時間？

ALS不容易診斷，最多可能需要一年時間才能確診。有時，醫(yī)療保健提供者必須跟進(jìn)患者，看他們的癥狀是否惡化，這有助于確診。還有一些測試和影像學(xué)研究可以幫助排除或排除 ALS。

了解更多： 什么是肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS) 階段？

參考資料：

1. 國家罕見病組織。肌萎縮側(cè)索硬化癥。
2. 國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所。ALS情況說明書。
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5. MedlinePlus。肌萎縮側(cè)索硬化癥。
6. ALS 協(xié)會。僅供參考：患有ALS的原因。
7. 耶魯醫(yī)學(xué)。新的ALS藥物：您需要了解的信息。
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9. ALS 柯蒂斯萬斯基金會。ALS 癥狀會反復(fù)發(fā)作嗎？
10. ALS基金會。獲得ALS診斷。

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