肌萎縮側(cè)索硬化癥的診斷過程是怎樣的？

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的診斷過程包括以下幾個(gè)步驟：

1. 詳細(xì)的病史詢問：
   • 了解患者的起病情況、癥狀進(jìn)展和日常生活能力的變化。
   • 詢問吞咽情況、構(gòu)音障礙、呼吸功能、認(rèn)知和（或）行為障礙、感覺障礙、大小便障礙等。
2. 體格檢查：
   • 在同一區(qū)域同時(shí)檢查上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征。
   • 檢查肌肉無力、萎縮、肌束顫動(dòng)等。
   • 注意檢查吸吮反射、咽反射、下頜反射等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，以及腱反射、病理征等下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。
3. 神經(jīng)電生理檢查：
   • 神經(jīng)傳導(dǎo)檢查：評(píng)估運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)功能。
   • 同芯針肌電圖檢查：檢測(cè)活動(dòng)性失神經(jīng)支配和慢性神經(jīng)再生支配。
   • 磁刺激運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位：檢測(cè)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累。
   • 重復(fù)神經(jīng)電刺激檢查：評(píng)估低頻刺激波幅遞減情況。
4. 神經(jīng)影像學(xué)檢查：
   • 磁共振成像（MRI）：觀察腦干、脊髓和椎管等區(qū)域的病變。
   • 肌肉和周圍神經(jīng)影像學(xué)檢查：如肌肉超聲、磁共振成像等，檢測(cè)肌肉萎縮和神經(jīng)增粗。
5. 基因檢測(cè)：
   • 通過基因檢測(cè)確定是否存在與ALS相關(guān)的基因突變。
6. 其他檢查項(xiàng)目：
   • 生化檢測(cè)、腦脊液和血清神經(jīng)絲輕鏈檢測(cè)等，用于排除其他疾病。
   • 肺功能檢查和血?dú)夥治?，評(píng)估呼吸功能。
7. 診斷標(biāo)準(zhǔn)：
   • 根據(jù)臨床、電生理和基因檢查結(jié)果，結(jié)合病史和體格檢查，制定診斷標(biāo)準(zhǔn)。
   • 最新的診斷標(biāo)準(zhǔn)是2020年發(fā)表的《黃金海岸（Gold Coast Criteria, GCC）》，簡(jiǎn)化了診斷流程，提高了敏感性。

通過以上步驟，可以綜合評(píng)估和診斷ALS，但最終診斷應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行。需要注意的是，ALS的早期診斷非常困難，通常在病程的中晚期才能確診。在缺乏有效治療藥物的情況下，臨床診斷應(yīng)慎重，并綜合各種因素進(jìn)行決策。

目錄

• 診斷過程
• 專家
• 早期癥狀
• 誤診
• 總結(jié)

雖然沒有單一的測(cè)試來診斷ALS，但神經(jīng)科醫(yī)生會(huì)進(jìn)行一系列的測(cè)試，可以排除其他疾病，從而得出ALS的診斷。

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種神經(jīng)退行性疾病。每年大約有5000名中國人得到ALS的診斷。

在早期階段，ALS可能會(huì)引起一些癥狀，如肌肉無力、肌肉僵硬和說話含糊不清。有時(shí)ALS的早期影響似乎與其他疾病的一些影響相似，如肌病或神經(jīng)病變。

診斷ALS的過程有時(shí)會(huì)很緊張，需要幾周或更長(zhǎng)時(shí)間。在確認(rèn)診斷之前，可能需要進(jìn)行多種檢查以排除其他疾病。

醫(yī)生是如何識(shí)別肌萎縮側(cè)索硬化癥的？

ALS的診斷是基于癥狀史、體格檢查和診斷性測(cè)試的結(jié)合。沒有一個(gè)單一的測(cè)試可以單獨(dú)用來排除ALS或排除其他疾病。

相反，ALS的診斷是通過神經(jīng)系統(tǒng)的測(cè)試和通過測(cè)試來幫助排除其他引起類似癥狀的疾病。有助于診斷ALS的測(cè)試包括：

• 病史回顧：醫(yī)生可能要審查你的病史和你正在服用的任何藥物。
• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查可以測(cè)試反射和肌肉力量。這些檢查可以經(jīng)常重復(fù)，以尋找癥狀的變化。感覺在ALS中不受影響，反射在早期階段可能會(huì)減弱，而隨著疾病的發(fā)展，弱點(diǎn)會(huì)變得明顯。
• 神經(jīng)傳導(dǎo)研究（NCS）：NCS是一種測(cè)量你的神經(jīng)與你的肌肉溝通的能力的測(cè)試。
• 肌電圖（EMG）：肌電圖是一種記錄你的肌肉纖維的電活動(dòng)的測(cè)試。
• 腰椎穿刺：這項(xiàng)檢查也被稱為脊柱穿刺。它是通過將針插入你的脊柱并取出脊液樣本來檢查是否有炎癥。在診斷過程中可能會(huì)進(jìn)行脊椎穿刺，以查看是否有其他脊柱疾病導(dǎo)致你的癥狀。
• 核磁共振掃描：核磁共振掃描是一種成像檢查，可以幫助醫(yī)生詳細(xì)了解你的大腦和脊柱。
• 肌肉活檢：肌肉活檢可以幫助排除那些不是ALS但可能引起類似癥狀的疾病。在這個(gè)測(cè)試中，肌肉組織的樣本被移除并被送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行測(cè)試。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：你可能會(huì)被抽血或被要求提供尿液樣本。這些測(cè)試可以幫助尋找感染，檢查你的器官功能如何，尋找某些疾病的標(biāo)志物，并提供你的健康的總體情況。它們是幫助排除其他疾病的一個(gè)好方法。

對(duì)于肌萎縮側(cè)索硬化癥的診斷，你應(yīng)該看什么專家？

許多患有ALS的人都有一個(gè)醫(yī)療專家團(tuán)隊(duì)幫助提供護(hù)理。

在診斷過程中，神經(jīng)科醫(yī)生是監(jiān)督測(cè)試和確認(rèn)結(jié)果的最佳人選。神經(jīng)科醫(yī)生是研究ALS等疾病的專家，是最能識(shí)別、診斷和治療這種疾病的專業(yè)人士。

肌萎縮側(cè)索硬化癥通常是在什么年齡段被診斷出來的？

盡管ALS可以在任何時(shí)候發(fā)病，但診斷的平均年齡是55歲。ALS通常是在人們40至70歲之間被診斷出來的。

患有 “家族性ALS “的人，即一種家族性的ALS，往往比患有所謂 “散發(fā)性ALS “的人更早患上ALS，后者的發(fā)病沒有已知的家族關(guān)系。

家族性ALS通常在人們40多歲或50多歲時(shí)被診斷出來，但散發(fā)性ALS通常在人們50多歲或60多歲時(shí)才被診斷出來。

肌萎縮側(cè)索硬化癥在開始時(shí)是什么感覺？

ALS是漸進(jìn)性和退行性的，這意味著隨著疾病的持續(xù)，癥狀會(huì)越來越嚴(yán)重。

ALS損害運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，隨著更多的神經(jīng)元受到影響，癥狀會(huì)加重。在開始時(shí)，癥狀可能是模糊的，與其他疾病的癥狀相似。

ALS的早期癥狀包括：

• 胳膊、肩膀、腿或舌頭的肌肉抽搐
• 胳膊、腿、脖子或胸部的肌肉無力
• 肌肉僵硬
• 肌肉痙攣
• 說話含糊不清
• 吞咽困難

哪些疾病可以模仿肌萎縮側(cè)索硬化癥的癥狀？

有多種疾病可以看起來像ALS，特別是在早期階段。這些病癥與ALS有一些共同的癥狀，而且其中大多數(shù)比ALS更常見。

通常在最初的診斷工作中會(huì)考慮一些疾病，并在最初幾周內(nèi)縮小診斷范圍。

癥狀與ALS相似的疾病包括：

• 多發(fā)性硬化癥：多發(fā)性硬化癥是一種慢性疾病，可引起類似ALS的癥狀，如肌肉僵硬和肌肉痙攣。多發(fā)性硬化癥會(huì)引起廣泛的附加癥狀，并且進(jìn)展緩慢。
• 帕金森氏?。?/a>與ALS類似，帕金森病可引起運(yùn)動(dòng)、語言和吞咽方面的困難。然而，這些疾病的進(jìn)展方式非常不同。帕金森病的進(jìn)展會(huì)影響大腦控制特定運(yùn)動(dòng)和身體動(dòng)作的能力。
• 良性筋膜炎綜合征：筋膜炎 “這個(gè)詞意味著肌肉抽搐。有時(shí)類似于在ALS中觀察到的肌肉抽搐有容易補(bǔ)救的原因，如過量飲酒或過度鍛煉肌肉。這種肌肉抽搐被稱為 “良性筋膜炎綜合征”。如果這種情況經(jīng)常發(fā)生，例如可能發(fā)生在高水平的運(yùn)動(dòng)員身上，那么它一開始就可能類似于ALS。
• 重癥肌無力（MG）：MG是一種導(dǎo)致吞咽困難的疾病，就像ALS。然而，MG有可以測(cè)試的生物標(biāo)志物。此外，ALS可能導(dǎo)致舌頭無力和萎縮，而MG不會(huì)。
• 脊柱橫紋肌萎縮癥：脊柱橫紋肌萎縮是一種導(dǎo)致控制語言、頸部運(yùn)動(dòng)和四肢的肌肉無力的疾病。它起初可能類似于ALS，但它的進(jìn)展方式并不相似，也沒有任何額外的重疊癥狀。
• 周邊神經(jīng)病變：周圍神經(jīng)病變是一種周圍神經(jīng)的疾病。周圍神經(jīng)病變可能由于潛在的條件而發(fā)生，如糖尿病或慢性酒精中毒，它可以引起肌肉萎縮和虛弱。
• 肌病：肌病是一種肌肉疾病，可引起虛弱和肌肉萎縮。它可能是由慢性疾病或藥物的副作用引起的。

如果你懷疑ALS，接下來的步驟

如果你懷疑有ALS，最好是進(jìn)行醫(yī)療預(yù)約。診斷過程可能會(huì)很漫長(zhǎng)，所以盡快開始有幫助。

如果你有能力，你可以直接聯(lián)系你所在地區(qū)的神經(jīng)科醫(yī)生。你可以使用美國ALS協(xié)會(huì)的這份指南來尋找你所在地區(qū)的專家。

請(qǐng)記住，在你預(yù)約之前，檢查你的保險(xiǎn)信息是很重要的。根據(jù)你的保險(xiǎn)計(jì)劃，你可能需要在看神經(jīng)科醫(yī)生之前先去看主治醫(yī)生，以獲得轉(zhuǎn)診。無論哪種方式，最好是盡快與專業(yè)醫(yī)療人員取得聯(lián)系。

經(jīng)驗(yàn)之談

漸凍癥可能是一種難以診斷的疾病。沒有一種測(cè)試可以通過生物標(biāo)志物、圖像或你體內(nèi)的化學(xué)水平等信息來確認(rèn)診斷。

相反，你需要各種測(cè)試來幫助評(píng)估你的癥狀，并排除可能導(dǎo)致這些癥狀的其他疾病。這些測(cè)試可以幫助排除類似ALS的疾病，尤其是在癥狀進(jìn)展之前的早期，包括多發(fā)性硬化癥和帕金森病。

診斷過程可能包括一些測(cè)試，如神經(jīng)學(xué)測(cè)試、神經(jīng)反應(yīng)測(cè)試、影像學(xué)測(cè)試、腰椎穿刺和活檢。如果你表現(xiàn)出ALS的癥狀，請(qǐng)安排醫(yī)生就診，他們會(huì)將你轉(zhuǎn)診給神經(jīng)科醫(yī)生。

參考資料：

• Amyotrophic lateral sclerosis. (n.d.).
  medlineplus.gov/genetics/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis/
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS). (2023).
  ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
• ALS symptoms and diagnosis. (n.d.).
  als.org/understanding-als/symptoms-diagnosis
• Sporadic ALS: Understanding why ALS occurs with no family history. (n.d.).
  targetals.org/2022/03/30/sporadic-als/
• Vildan C, et al. (2019). Genetic alterations of C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, and UBQLN2 genes in patients with amyotrophic lateral sclerosis.
  tandfonline.com/doi/full/10.1080/2331205X.2019.1582400
• Who gets ALS? (n.d).
  als.org/understanding-als/who-gets-als
• Who gets ALS? (2019).
  web.alsa.org/site/PageServer?pagename=ALSA_WhoGets

免責(zé)說明：本文僅用于傳播科普知識(shí)，分享行業(yè)觀點(diǎn)，不構(gòu)成任何臨床診斷建議！杭吉干細(xì)胞所發(fā)布的信息不能替代醫(yī)生或藥劑師的專業(yè)建議。如有版權(quán)等疑問，請(qǐng)隨時(shí)聯(lián)系我。