目錄

• 肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病年齡
• 早期跡象
• 原因和風(fēng)險(xiǎn)因素
• 人口因素
• 環(huán)境誘因
• 肌萎縮側(cè)索硬化癥如何進(jìn)展
• 何時(shí)尋求護(hù)理
• 經(jīng)常問(wèn)的問(wèn)題

對(duì)于肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)，您的隨意肌可能會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)問(wèn)題。早期跡象可能非常輕微，您可能會(huì)忽略它們。肌萎縮側(cè)索硬化癥的發(fā)病年齡通常在55到75歲之間。

肌萎縮側(cè)索硬化癥的最初跡象可能從肌肉抽搐或僵硬到吞咽困難不等。但這是一種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，最終使運(yùn)動(dòng)變得不可能。它也被稱為盧伽雷氏病。

本文將討論這種情況通常發(fā)作的年齡、最早的跡象可能是什么、常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素、原因、肌萎縮側(cè)索硬化如何進(jìn)展以及何時(shí)尋求治療。

肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病年齡

雖然您可以在任何年齡患肌萎縮側(cè)索硬化癥，但它通常會(huì)影響55到75歲之間的人。但是已知肌萎縮側(cè)索硬化癥的一種遺傳形式會(huì)影響年僅4歲的兒童。這種特殊形式的肌萎縮側(cè)索硬化是由影響人體脂肪生成的SPTLC1基因引起的。

肌萎縮側(cè)索硬化癥的早期體征和癥狀

肌萎縮側(cè)索硬化癥的最初癥狀可能很微妙，您可以原諒或忽略它們。其中一些早期癥狀包括：

• 肌肉痙攣
• 肌肉僵硬或緊繃
• 肌肉抽搐或收縮
• 咀嚼問(wèn)題或吞咽問(wèn)題
• 持續(xù)和進(jìn)行性的清晰說(shuō)話困難，包括無(wú)緣無(wú)故含糊其詞

您可能突然無(wú)法扣上外套或簽上自己的名字。問(wèn)題可以從身體的不同部位開(kāi)始。

延髓起病是一種ALS，會(huì)導(dǎo)致吞咽或言語(yǔ)問(wèn)題。頻繁絆倒或笨拙地奔跑是肢體肌萎縮側(cè)索硬化癥的跡象。

原因和風(fēng)險(xiǎn)因素

不幸的是，大多數(shù)時(shí)候，肌萎縮側(cè)索硬化是自發(fā)發(fā)生的，與家族史或遺傳因素沒(méi)有任何明顯的聯(lián)系來(lái)解釋它。這稱為散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥。

但在高達(dá)10%的情況下，可能存在家庭關(guān)系。對(duì)于家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥，每個(gè)孩子都有50%的可能性會(huì)遺傳可能導(dǎo)致疾病的突變（遺傳物質(zhì)的變化）。

在軍隊(duì)服役的人比沒(méi)有服過(guò)役的人更容易患肌萎縮側(cè)索硬化。退伍軍人事務(wù)部將ALS視為與服役相關(guān)的疾病。

這可能是由于接觸了戰(zhàn)爭(zhēng)期間釋放的毒素、環(huán)境因素或持續(xù)參與高度劇烈的活動(dòng)。后者可以解釋為什么像國(guó)家橄欖球聯(lián)盟球員這樣的職業(yè)運(yùn)動(dòng)員可能容易患上這種病癥。肌萎縮側(cè)索硬化癥通常以職業(yè)棒球運(yùn)動(dòng)員的名字命名為 Lou Gehrig病。

遺傳學(xué)

遺傳學(xué)可能在肌萎縮側(cè)索硬化癥中發(fā)揮作用。在大約三分之二的ALS家族遺傳病例中，可以識(shí)別出基因突變。事實(shí)上，超過(guò)25個(gè)基因可能導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。

可能涉及的一些關(guān)鍵基因包括：

• SOD1基因突變是最先被發(fā)現(xiàn)的（1993年）。它被認(rèn)為占家族性肌萎縮側(cè)索硬化病例的 20% 和散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化病例的2%。只有一個(gè)基因拷貝（來(lái)自父母一方）在遺傳時(shí)足以引起肌萎縮側(cè)索硬化。雖然確切的機(jī)制尚不清楚，但研究人員認(rèn)為，這種突變會(huì)導(dǎo)致它產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞中形成團(tuán)塊，從而導(dǎo)致這些細(xì)胞和ALS死亡。
• C9orf72于2011年首次發(fā)現(xiàn)，是ALS最常見(jiàn)的遺傳來(lái)源，導(dǎo)致高達(dá)40%的家族性ALS病例和7%的散發(fā)病例（沒(méi)有家族史的病例）。只需要一份基因拷貝即可引起肌萎縮側(cè)索硬化。
• NEK1是一種基因突變，占所有ALS病例的3%。這在家族遺傳和自發(fā)發(fā)生的兩種情況下都存在。
• TDP43存在于4%的家族性病例和1%的散發(fā)病例中。TDP43基因的突變會(huì)導(dǎo)致它產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中聚集。
• FUS（融合在肉瘤中）于2008年被發(fā)現(xiàn)。只需要該顯性基因的一個(gè)拷貝即可引起肌萎縮側(cè)索硬化。這導(dǎo)致5%的家族病例和1%的散發(fā)病例。這類似于TDP43，并且可能在導(dǎo)致ALS中起著類似的作用。
• KIF5A（驅(qū)動(dòng)蛋白家族成員5A）于2018年首次被發(fā)現(xiàn)。只需該基因的一個(gè)拷貝即可引起肌萎縮側(cè)索硬化。那些患有這種突變的人往往比其他患有肌萎縮側(cè)索硬化的人存活時(shí)間更長(zhǎng)，在確診后平均還能活 10年左右。

人口因素

不幸的是，雖然肌萎縮側(cè)索硬化癥可以影響任何人，但有些群體比其他群體更容易患上這種疾病，包括：

• 60歲以上、沒(méi)有肌萎縮側(cè)索硬化家族史的白人男性最容易患此病。
• 在美國(guó)，黑人被診斷出患有ALS的可能性低于白人。
• 大約5%到10%的ALS患者有這種病癥的家族史。
• 較高濃度的ALS出現(xiàn)在美國(guó)中西部和東北部，這些地區(qū)白人比例較高。
• 美國(guó)西部地區(qū)的ALS病例比例最低，這可能是由于人口的多樣性。
• 隨著年齡的增長(zhǎng)，男性與女性的比例略高。

環(huán)境誘因

您居住的環(huán)境也起著重要作用。以下是一些被懷疑可能引發(fā)肌萎縮側(cè)索硬化的因素：

• 吸煙
• β-甲基氨基-l-丙氨酸 (BMAA)，一種天然產(chǎn)生的神經(jīng)毒素
• 接觸金屬、輻射、溶劑和其他有毒物質(zhì)
• 農(nóng)藥
• 病毒（但尚未確定）
• 兵役
• 劇烈運(yùn)動(dòng)是您職業(yè)的一部分

肌萎縮側(cè)索硬化癥如何進(jìn)展

肌萎縮側(cè)索硬化癥可能始于一些小問(wèn)題，例如難以固定按鈕或打開(kāi)汽車的點(diǎn)火裝置。乍一看這似乎令人困惑。隨著疾病惡化，說(shuō)話、吞咽、移動(dòng)或呼吸等問(wèn)題也會(huì)惡化。

隨著時(shí)間的推移，減肥也可能成為一個(gè)問(wèn)題。發(fā)生這種情況是因?yàn)榛加屑∥s側(cè)索硬化癥的人燃燒卡路里的速度更快，而且他們也可能進(jìn)食困難。

肌萎縮側(cè)索硬化癥主要影響身體機(jī)能。大多數(shù)患有肌萎縮側(cè)索硬化癥的人都保持著他們的推理能力和對(duì)病情如何影響他們的理解。小部分肌萎縮側(cè)索硬化患者也可能在語(yǔ)言或決策方面存在困難。

• 詳情請(qǐng)瀏覽（ALS進(jìn)展階段）

何時(shí)尋求護(hù)理

沒(méi)有任何測(cè)試可以快速確定您是否患有肌萎縮側(cè)索硬化。大多數(shù)人需要九個(gè)月到兩年的時(shí)間才能被診斷出患有這種疾病。這是因?yàn)楹苋菀讓⒃缙诘牟恍沂录暈樗ダ系漠a(chǎn)物。

一旦發(fā)現(xiàn)任何ALS跡象，請(qǐng)立即咨詢您的醫(yī)療保健提供者。如果您的醫(yī)療保健提供者懷疑ALS，他們可能會(huì)將您轉(zhuǎn)介給神經(jīng)科醫(yī)生（專門研究影響包括大腦和脊髓在內(nèi)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾?。?。

藥物力如太（利魯唑）可以幫助減緩癥狀進(jìn)展。如果您患有肌萎縮側(cè)索硬化，您將希望盡早接受此檢查。Relyvrio（苯丁酸鈉/?；撬岫迹┯?022年獲得美國(guó)食品和藥物管理局 (FDA) 批準(zhǔn)，用于減緩ALS的下降速度。

• 詳情請(qǐng)瀏覽（如何診斷肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS)）

概括

肌萎縮側(cè)索硬化癥可以襲擊任何人。這種情況可能始于肌肉抽搐、僵硬或痙攣等小問(wèn)題，并可能從那里發(fā)展。通常這會(huì)影響55到75歲之間的人，但在某些情況下，即使是幼兒也可能患有這種進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

在許多情況下，ALS的發(fā)生可能沒(méi)有明顯的原因，但在某些情況下，可能存在遺傳聯(lián)系。已經(jīng)鑒定出超過(guò) 25個(gè)與ALS相關(guān)的基因。環(huán)境因素可能在ALS發(fā)展中起作用。

經(jīng)常問(wèn)的問(wèn)題

誰(shuí)患ALS的風(fēng)險(xiǎn)最高？

最有可能患肌萎縮側(cè)索硬化癥的是年齡在55到75歲之間的非西班牙裔白人。此外，肌萎縮側(cè)索硬化癥在退伍軍人中的患病率是老兵的1.5到2倍。如果您的家庭成員患有肌萎縮側(cè)索硬化，您也可能面臨更高的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榇蠹s5%到10%的病例是家族性的，并且可以從父母一方遺傳。

• 了解更多：ALS的成因和風(fēng)險(xiǎn)因素

患ALS的幾率有多大？

對(duì)于那些沒(méi)有家族病史的人來(lái)說(shuō)，這種影響一生的風(fēng)險(xiǎn)約為400人中的1人。這種情況在40歲之前往往很少見(jiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)變得更加普遍。一些研究發(fā)現(xiàn)，患有家族性ALS的人患此病癥的風(fēng)險(xiǎn)要高出三倍到十倍。

• 了解更多：ALS與帕金森癥：有何區(qū)別？

您可以在不知情的情況下患肌萎縮側(cè)索硬化多年嗎？

很容易忽視早期癥狀。來(lái)自不同國(guó)家的研究發(fā)現(xiàn)，從癥狀出現(xiàn)到診斷延遲了大約一年。不幸的是，沒(méi)有明確的測(cè)試來(lái)做出診斷。

參考資料：

1. 國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所。肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 情況說(shuō)明書(shū)。
2. Daneshvar DH、Mez J、Alosco ML 等人。全國(guó)橄欖球聯(lián)盟運(yùn)動(dòng)員肌萎縮側(cè)索硬化癥的發(fā)病率和死亡率。JAMA 網(wǎng)絡(luò)開(kāi)放。2021；4(12)：e2138801。doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.38801
3. ALS 協(xié)會(huì)。ALS 的遺傳學(xué)。
4. 疾病預(yù)防與控制中心。肌萎縮側(cè)索硬化癥的患病率。
5. ALS 協(xié)會(huì)。環(huán)境因素。
6. 庫(kù)科維奇 A、豐塔納 A、伊瓦什卡 A 等。終生飲酒和吸煙負(fù)荷對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化進(jìn)展的影響：一項(xiàng)橫斷面研究。生活（巴塞爾）。2021；11(4):352。doi:10.3390/life11040352
7. Proctor EA、Mowrey DD、Dokholyan NV。SOD1 中絲氨酸的 β-甲氨基-L-丙氨酸取代表明在 ALS 病因?qū)W中具有直接作用。PLoS 計(jì)算生物學(xué)。2019;15(7):e1007225。doi:10.1371/journal.pcbi.1007225
8. 安德魯·A，周杰，桂杰，等。在美國(guó)，農(nóng)作物使用的殺蟲(chóng)劑和肌萎縮側(cè)索硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)。神經(jīng)毒理學(xué)。2021；87：128-135。doi:10.1016/j.neuro.2021.09.004
9. Castanedo-Vazquez D、Bosque-Varela P、Sainz-Pelayo A、Riancho J。傳染源和肌萎縮側(cè)索硬化癥：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性之謎的另一部分。J神經(jīng)。2019；266(1):27-36。doi:10.1007/s00415-018-8919-3
10. Tai H、Cui L、Shen D、Li D、Cui B、Fang J.兵役與肌萎縮側(cè)索硬化的風(fēng)險(xiǎn)：一項(xiàng)薈萃分析。臨床神經(jīng)科學(xué)雜志。2017；45：337-342。doi:10.1016/j.jocn.2017.08.035
11. Longinetti E, Fang F. 肌萎縮側(cè)索硬化的流行病學(xué)：近期文獻(xiàn)更新。 Curr Opin Neurol。 2019；32(5)：771-776。doi:10.1097/WCO.0000000000000730
12. ALS 協(xié)會(huì)。獲得 ALS 診斷。
13. 食品和藥物管理局。FDA批準(zhǔn)了ALS患者的新治療方案。
14. Ryan M、Heverin M、McLaughlin RL、Hardiman O.肌萎縮側(cè)索硬化癥的終生風(fēng)險(xiǎn)和遺傳力。JAMA 神經(jīng)學(xué)。2019；76(11):1367-1374。doi:10.1001/jamaneurol.2019.2044
15. Ingre C、Roos PM、Piehl F、Kamel F、Fang F.肌萎縮側(cè)索硬化癥的危險(xiǎn)因素。 臨床流行病學(xué)。2015；7：181-93。doi:10.2147/CLEP.S37505

免責(zé)說(shuō)明：本文僅用于傳播科普知識(shí)，分享行業(yè)觀點(diǎn)，不構(gòu)成任何臨床診斷建議！杭吉干細(xì)胞所發(fā)布的信息不能替代醫(yī)生或藥劑師的專業(yè)建議。如有版權(quán)等疑問(wèn)，請(qǐng)隨時(shí)聯(lián)系我。