目錄

• 肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病年齡
• 早期跡象
• 原因和風(fēng)險因素
• 人口因素
• 環(huán)境誘因
• 肌萎縮側(cè)索硬化癥如何進展
• 何時尋求護理
• 經(jīng)常問的問題

對于肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)，您的隨意肌可能會開始出現(xiàn)問題。早期跡象可能非常輕微，您可能會忽略它們。肌萎縮側(cè)索硬化癥的發(fā)病年齡通常在55到75歲之間。

肌萎縮側(cè)索硬化癥的最初跡象可能從肌肉抽搐或僵硬到吞咽困難不等。但這是一種進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，最終使運動變得不可能。它也被稱為盧伽雷氏病。

本文將討論這種情況通常發(fā)作的年齡、最早的跡象可能是什么、常見的危險因素、原因、肌萎縮側(cè)索硬化如何進展以及何時尋求治療。

肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病年齡

雖然您可以在任何年齡患肌萎縮側(cè)索硬化癥，但它通常會影響55到75歲之間的人。但是已知肌萎縮側(cè)索硬化癥的一種遺傳形式會影響年僅4歲的兒童。這種特殊形式的肌萎縮側(cè)索硬化是由影響人體脂肪生成的SPTLC1基因引起的。

肌萎縮側(cè)索硬化癥的早期體征和癥狀

肌萎縮側(cè)索硬化癥的最初癥狀可能很微妙，您可以原諒或忽略它們。其中一些早期癥狀包括：

• 肌肉痙攣
• 肌肉僵硬或緊繃
• 肌肉抽搐或收縮
• 咀嚼問題或吞咽問題
• 持續(xù)和進行性的清晰說話困難，包括無緣無故含糊其詞

您可能突然無法扣上外套或簽上自己的名字。問題可以從身體的不同部位開始。

延髓起病是一種ALS，會導(dǎo)致吞咽或言語問題。頻繁絆倒或笨拙地奔跑是肢體肌萎縮側(cè)索硬化癥的跡象。

原因和風(fēng)險因素

不幸的是，大多數(shù)時候，肌萎縮側(cè)索硬化是自發(fā)發(fā)生的，與家族史或遺傳因素沒有任何明顯的聯(lián)系來解釋它。這稱為散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化癥。

但在高達10%的情況下，可能存在家庭關(guān)系。對于家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥，每個孩子都有50%的可能性會遺傳可能導(dǎo)致疾病的突變（遺傳物質(zhì)的變化）。

在軍隊服役的人比沒有服過役的人更容易患肌萎縮側(cè)索硬化。退伍軍人事務(wù)部將ALS視為與服役相關(guān)的疾病。

這可能是由于接觸了戰(zhàn)爭期間釋放的毒素、環(huán)境因素或持續(xù)參與高度劇烈的活動。后者可以解釋為什么像國家橄欖球聯(lián)盟球員這樣的職業(yè)運動員可能容易患上這種病癥。肌萎縮側(cè)索硬化癥通常以職業(yè)棒球運動員的名字命名為 Lou Gehrig病。

遺傳學(xué)

遺傳學(xué)可能在肌萎縮側(cè)索硬化癥中發(fā)揮作用。在大約三分之二的ALS家族遺傳病例中，可以識別出基因突變。事實上，超過25個基因可能導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。

可能涉及的一些關(guān)鍵基因包括：

• SOD1基因突變是最先被發(fā)現(xiàn)的（1993年）。它被認(rèn)為占家族性肌萎縮側(cè)索硬化病例的 20% 和散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化病例的2%。只有一個基因拷貝（來自父母一方）在遺傳時足以引起肌萎縮側(cè)索硬化。雖然確切的機制尚不清楚，但研究人員認(rèn)為，這種突變會導(dǎo)致它產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在運動神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細胞中形成團塊，從而導(dǎo)致這些細胞和ALS死亡。
• C9orf72于2011年首次發(fā)現(xiàn)，是ALS最常見的遺傳來源，導(dǎo)致高達40%的家族性ALS病例和7%的散發(fā)病例（沒有家族史的病例）。只需要一份基因拷貝即可引起肌萎縮側(cè)索硬化。
• NEK1是一種基因突變，占所有ALS病例的3%。這在家族遺傳和自發(fā)發(fā)生的兩種情況下都存在。
• TDP43存在于4%的家族性病例和1%的散發(fā)病例中。TDP43基因的突變會導(dǎo)致它產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在運動神經(jīng)元中聚集。
• FUS（融合在肉瘤中）于2008年被發(fā)現(xiàn)。只需要該顯性基因的一個拷貝即可引起肌萎縮側(cè)索硬化。這導(dǎo)致5%的家族病例和1%的散發(fā)病例。這類似于TDP43，并且可能在導(dǎo)致ALS中起著類似的作用。
• KIF5A（驅(qū)動蛋白家族成員5A）于2018年首次被發(fā)現(xiàn)。只需該基因的一個拷貝即可引起肌萎縮側(cè)索硬化。那些患有這種突變的人往往比其他患有肌萎縮側(cè)索硬化的人存活時間更長，在確診后平均還能活 10年左右。

人口因素

不幸的是，雖然肌萎縮側(cè)索硬化癥可以影響任何人，但有些群體比其他群體更容易患上這種疾病，包括：

• 60歲以上、沒有肌萎縮側(cè)索硬化家族史的白人男性最容易患此病。
• 在美國，黑人被診斷出患有ALS的可能性低于白人。
• 大約5%到10%的ALS患者有這種病癥的家族史。
• 較高濃度的ALS出現(xiàn)在美國中西部和東北部，這些地區(qū)白人比例較高。
• 美國西部地區(qū)的ALS病例比例最低，這可能是由于人口的多樣性。
• 隨著年齡的增長，男性與女性的比例略高。

環(huán)境誘因

您居住的環(huán)境也起著重要作用。以下是一些被懷疑可能引發(fā)肌萎縮側(cè)索硬化的因素：

• 吸煙
• β-甲基氨基-l-丙氨酸 (BMAA)，一種天然產(chǎn)生的神經(jīng)毒素
• 接觸金屬、輻射、溶劑和其他有毒物質(zhì)
• 農(nóng)藥
• 病毒（但尚未確定）
• 兵役
• 劇烈運動是您職業(yè)的一部分

肌萎縮側(cè)索硬化癥如何進展

肌萎縮側(cè)索硬化癥可能始于一些小問題，例如難以固定按鈕或打開汽車的點火裝置。乍一看這似乎令人困惑。隨著疾病惡化，說話、吞咽、移動或呼吸等問題也會惡化。

隨著時間的推移，減肥也可能成為一個問題。發(fā)生這種情況是因為患有肌萎縮側(cè)索硬化癥的人燃燒卡路里的速度更快，而且他們也可能進食困難。

肌萎縮側(cè)索硬化癥主要影響身體機能。大多數(shù)患有肌萎縮側(cè)索硬化癥的人都保持著他們的推理能力和對病情如何影響他們的理解。小部分肌萎縮側(cè)索硬化患者也可能在語言或決策方面存在困難。

• 詳情請瀏覽（ALS進展階段）

何時尋求護理

沒有任何測試可以快速確定您是否患有肌萎縮側(cè)索硬化。大多數(shù)人需要九個月到兩年的時間才能被診斷出患有這種疾病。這是因為很容易將早期的不幸事件視為衰老的產(chǎn)物。

一旦發(fā)現(xiàn)任何ALS跡象，請立即咨詢您的醫(yī)療保健提供者。如果您的醫(yī)療保健提供者懷疑ALS，他們可能會將您轉(zhuǎn)介給神經(jīng)科醫(yī)生（專門研究影響包括大腦和脊髓在內(nèi)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾?。?/p>

藥物力如太（利魯唑）可以幫助減緩癥狀進展。如果您患有肌萎縮側(cè)索硬化，您將希望盡早接受此檢查。Relyvrio（苯丁酸鈉/?；撬岫迹┯?022年獲得美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準(zhǔn)，用于減緩ALS的下降速度。

• 詳情請瀏覽（如何診斷肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS)）

概括

肌萎縮側(cè)索硬化癥可以襲擊任何人。這種情況可能始于肌肉抽搐、僵硬或痙攣等小問題，并可能從那里發(fā)展。通常這會影響55到75歲之間的人，但在某些情況下，即使是幼兒也可能患有這種進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

在許多情況下，ALS的發(fā)生可能沒有明顯的原因，但在某些情況下，可能存在遺傳聯(lián)系。已經(jīng)鑒定出超過 25個與ALS相關(guān)的基因。環(huán)境因素可能在ALS發(fā)展中起作用。

經(jīng)常問的問題

誰患ALS的風(fēng)險最高？

最有可能患肌萎縮側(cè)索硬化癥的是年齡在55到75歲之間的非西班牙裔白人。此外，肌萎縮側(cè)索硬化癥在退伍軍人中的患病率是老兵的1.5到2倍。如果您的家庭成員患有肌萎縮側(cè)索硬化，您也可能面臨更高的風(fēng)險，因為大約5%到10%的病例是家族性的，并且可以從父母一方遺傳。

• 了解更多：ALS的成因和風(fēng)險因素

患ALS的幾率有多大？

對于那些沒有家族病史的人來說，這種影響一生的風(fēng)險約為400人中的1人。這種情況在40歲之前往往很少見，隨著年齡的增長會變得更加普遍。一些研究發(fā)現(xiàn)，患有家族性ALS的人患此病癥的風(fēng)險要高出三倍到十倍。

• 了解更多：ALS與帕金森癥：有何區(qū)別？

您可以在不知情的情況下患肌萎縮側(cè)索硬化多年嗎？

很容易忽視早期癥狀。來自不同國家的研究發(fā)現(xiàn)，從癥狀出現(xiàn)到診斷延遲了大約一年。不幸的是，沒有明確的測試來做出診斷。

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