目錄

• 什么是自閉癥?
• 自閉癥的癥狀和類型是什么樣的?
• 患上自閉癥的原因
• 如何診斷自閉癥?
• 干細胞治療自閉癥的原理和機制
• 干細胞治療自閉癥的植入方式
• 干細胞治療自閉癥臨床案例
• 干細胞治療自閉癥的臨床研究進展
• 治療自閉癥的輔助療法
• 討論

自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一組復雜的神經發(fā)育障礙，影響患者的社交互動、溝通能力以及行為模式。自閉癥的病因尚未完全明確，可能涉及遺傳和環(huán)境因素。目前，自閉癥的治療主要集中在行為療法和藥物治療上，但這些方法往往只能緩解癥狀，而非根治。干細胞治療作為一種新興的治療手段，為自閉癥的治療提供了新的可能性。

本文詳細介紹了什么是自閉癥，自閉癥的癥狀類型是什么樣的？以及干細胞療法在自閉癥中的原理機制、干細胞治療自閉癥的臨床案例及治療方法。

自閉癥是什么?干細胞治療自閉癥臨床案例有哪些?

什么是自閉癥?

自閉癥是一組影響溝通、互動、行為、語言技能和發(fā)育的類似疾病。由于其癥狀范圍廣泛且嚴重程度各異，自閉癥現(xiàn)在被稱為自閉癥譜系障礙。也就是說，自閉癥可能非常輕微，以至于孩子可以一直到成年而沒有被診斷出來，也可能非常嚴重，以至于致殘。自閉癥可能是一種嚴重的發(fā)育障礙。如果及早治療，這些癥狀的影響可能很小。

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自閉癥的癥狀和類型是什么樣的?

自閉癥的癥狀

• 大腦、語言和其他相關行為發(fā)育緩慢。
• 言語遲緩且含糊不清。
• 患者沒有進行適當?shù)哪抗饨佑|。
• 面部表情可能很普通，難以解釋。
• 對自己和他人的感受的意識較低。
• 可能會抗拒擁抱和身體接觸。
• 由于社交互動和幸福感較差，更喜歡獨自玩耍。
• 高度集中精力從事一項單一活動。
• 重復的手部動作，如拍手。
• 對時間表的變化很敏感。

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自閉癥的類型

屬于自閉癥譜系障礙的情況包括：

• 阿斯伯格綜合征：在智力測試中，患有阿斯伯格綜合征的孩子通常會獲得平均或高于平均水平的成績。然而，他們可能缺乏社交技能，興趣范圍有限。
• 自閉癥：人們通常將自閉癥與自閉癥聯(lián)系起來。它會影響三歲以下兒童的玩耍、社交關系和交流。
• 兒童瓦解性障礙：患有這種疾病的兒童在正常發(fā)育至少兩年后，會缺乏大部分或全部的社交和溝通技能。
• 廣泛性發(fā)育障礙（PDD）：如果孩子不能歸類到其他組但表現(xiàn)出一些自閉癥行為，例如人際交往和溝通能力缺陷，醫(yī)生可能會使用此短語。

患上自閉癥的原因

單一因素不會導致自閉癥。許多變量，包括環(huán)境、生物和遺傳因素，都與兒童患自閉癥的風險增加有關。現(xiàn)有的研究表明，以下因素可能會增加兒童患自閉癥的可能性：

遺傳因素：

它不是一個單一基因，而是多個基因參與。最常見的遺傳因素是：

• 它可能與遺傳性腦部疾病有關。
• 在某些情況下，基因突變可能是原因。
• 還有一些其他基因會影響兒童的大腦發(fā)育。

環(huán)境因素：

通常涉及的環(huán)境因素有：

• 嚴重早產。
• 父母年齡較大。
• 母親在懷孕期間受到感染。
• 在幼兒期或母親懷孕期間接觸藥物、毒素和污染物。

如何診斷自閉癥?

早期診斷自閉癥很困難，因為早期唯一明顯的癥狀就是無法達到里程碑。對于那些沒有接受過專門培訓的人來說，這尤其困難。不幸的是，這可能會導致父母延遲尋求治療和開始干預。沒有特定的血液或影像學檢查來診斷自閉癥。醫(yī)生使用特定的評估模型，其中包括問題和任務。醫(yī)生可能會從《診斷和統(tǒng)計手冊》（DSM）中尋求幫助。

自閉癥患者的行為變化：

• 重復的動作通常表明他們感到不安或缺乏安全感。
• 喜歡堅持常規(guī)，如果有微小的變化就會感到苦惱和不安。
• 肢體語言僵硬，面部表情樸素。
• 身體平衡和協(xié)調困難。
• 對巨大的噪音、某些特殊的氣味和明亮的燈光高度敏感。
• 它可能對疼痛和溫度不太敏感。
• 過度關注并集中于某些物體或活動。
• 對食物的味道和質地非常講究。

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干細胞治療自閉癥的原理和機制

• 免疫調節(jié)：自閉癥患者常表現(xiàn)出免疫系統(tǒng)異常，包括促炎細胞因子的過度產生。干細胞具有免疫調節(jié)特性，能夠調節(jié)先天性和適應性免疫的不平衡，通過抑制促炎性細胞因子如腫瘤壞死因子α和干擾素γ，并增加抗炎性細胞因子如IL-10的水平，從而減輕免疫介導的炎癥。
• 旁分泌效應：干細胞能夠分泌多種細胞因子、趨化因子和生長因子，這些分泌物對修復或恢復受損組織具有重要作用。這些因子可以促進受損神經組織的修復，提供神經營養(yǎng)支持，以及刺激血管新生，改善局部血液循環(huán)。
• 細胞替代與神經再生：干細胞具有分化為神經系統(tǒng)細胞的潛能，包括神經元和神經膠質細胞，能夠替代受損的神經細胞，促進神經再生和突觸形成，改善神經功能。
• 抗炎作用：間充質干細胞（MSCs）等具有顯著的抗炎特性，能夠減少大腦和胃腸道中的炎癥反應，這與自閉癥的病理機制相關。
• 改善腦內供血：一些研究表明，自閉癥與大腦某些區(qū)域的血液灌注不足有關。干細胞，特別是臍帶血中的CD34+干細胞，能夠刺激新血管形成，改善血液循環(huán)，從而改善腦內缺血缺氧狀態(tài)。
• 激活和修復受損神經細胞：干細胞能夠激活和修復腦內受損的神經細胞，減輕自閉癥的癥狀，提高患者的社交溝通能力和行為模式。
• 歸巢和移動能力：干細胞具有向受損組織歸巢和移動的能力，這使得它們能夠更有效地到達自閉癥患者大腦中受影響的區(qū)域。

干細胞治療自閉癥的植入方式

以下是植入階段遵循的結構：

• 靜脈給藥
• 解放血管成形術
• 鞘內（腰椎穿刺）
• 動脈內
• 皮下
• 中風的外科治療
• 肌肉注射

干細胞治療自閉癥臨床案例

2011年干細胞治療自閉癥臨床案例

山東省交通醫(yī)院康復醫(yī)學科等團隊對37例兒童孤獨癥患者非隨機分為臍血組（臍血單個核細胞加康復訓練治療）、混合組（臍血單個核細胞和臍帶間充質干細胞加康復訓練治療）和對照組（單純行康復訓練治療）。

治療后第1、3、6個月根據(jù)兒童孤獨癥評定量表(CARS)和異常行為量表(ABC)評分，發(fā)現(xiàn)3組治療均有效，其療效比較：混合組優(yōu)于臍血組，臍血組優(yōu)于對照組。干細胞臨床干預后無嚴重不良反應發(fā)生。

2019年干細胞治療自閉癥臨床案例

2019年，國際權威期刊《干細胞轉化醫(yī)學》雜志發(fā)表了一項臍帶間充質干細胞治療兒童自閉癥的安全性和對細胞因子水平影響的研究論文。

該臨床研究共有20例自閉癥患者接受了臍帶間充質干細胞臨床治療，受試者每12周接受3600萬劑量的間充質干細胞靜脈注射，耗時9個月輸注4次，并在治療完成后的3個月和12個月進行隨訪。結果發(fā)現(xiàn)，8名患者的自閉癥狀類別都有所降低。研究人員表示，對于自閉癥譜系障礙患者來說，重復劑量的臍帶間充質干細胞輸注給藥是安全且可耐受的，并且展現(xiàn)出潛在的治療效果。

2020年干細胞治療自閉癥臨床案例

2020年6月，發(fā)表在《干細胞轉化醫(yī)學》雜志上的研究顯示，對于4-9歲自閉癥譜系障礙患兒，間充質干細胞具有很好的神經炎癥調節(jié)能力，通過臨床I期實驗證實了50%的患兒接受靜脈注入人臍帶組織間充質干細胞后，自閉癥譜系障礙核心癥狀得到了很好的改善。

2020年干細胞治療自閉癥臨床案例

2020年，在《ASIA-PACIFIC PSYCHIATRY》國際期刊上，也曾報道過一篇關于干細胞臨床治療兒童自閉癥的一項試驗，實驗結果體現(xiàn)出了干細胞良好的治療潛力。

在經患者及家人知情同意后，研究人員將共32名自閉癥患者（包括男性27例，女性5例），隨機分配到干預組和對照組。干預組在1個月內接受2次自體間充質干細胞鞘內注射，同時兩組均接受了自閉癥康復治療，包括感覺運動增強、聽覺訓練、職業(yè)治療、言語治療、音樂治療和鍛煉。此外，所有患者均接受利培酮治療。

在基線以及干預后6個月和12個月時，研究人員使用兒童自閉癥評定量表(CARS)、Gilliam自閉癥評定量表第二版(GARS-II)和臨床總體印象(CGI)對患者進行評估發(fā)現(xiàn)，在干預后12個月，兩組之間存在顯著差異(P=0.049)。在第12個月時，干預組的CGI疾病嚴重程度評分與基線的平均差異顯著更高(P=0.004)，這表明干預組的癥狀臨床改善程度更高。

2022年干細胞治療自閉癥臨床案例

2022年，《歐洲醫(yī)學和藥理學評論》上發(fā)表了一篇研究，報道了一例間充質干細胞移植治療自閉癥的成功案例。

為了保證研究結果的準確性，研究團隊根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》選取了一名確診為自閉癥的4歲患兒作為研究對象，在干預前進行常規(guī)血檢、尿檢和胸片檢查，排除感染等其他原因引起的癥狀，對患兒病情進行的評估方法包括觸覺處理、味覺和嗅覺處理、運動敏感性、肌力、視覺和聽覺處理等。

同時為了檢驗治療效果，在治療前對患兒抽取腦脊液進行檢測，然后在局部麻醉下從骨髓中提取間充質干細胞，得到的間充質干細胞經過一系列干預后移植到患兒的第4-5腰椎鞘內。

在干細胞植入手術后，研究團隊監(jiān)測了患者腦脊液中間充質干細胞標志物CD90的含量變化，在連續(xù)幾次測量中觀察到CD90陽性細胞的數(shù)量在不斷增加。

總結來說，患兒的生活質量大大提升，在身體使用、智力反應、視覺反應評分、味覺、嗅覺、觸覺評分和恐懼或緊張評分方面有重大改善。

干細胞治療自閉癥的臨床研究進展

截止2024年7月3日，在美國國立衛(wèi)生研究院的最大臨床試驗注冊庫clinicaltrials.gov網站上注冊的有關干細胞治療自閉癥的臨床研究項目有10項。其中已完成的有6項。

截止2024年7月2日，國內中國知網cnki.net網站上已經有11個干細胞治療自閉癥的相關文章。

治療自閉癥的輔助療法

• 行為療法：包括應用行為分析（ABA）等方法，旨在通過正向強化改變患者的行為。
• 語言和溝通療法：幫助患者提高語言和非語言溝通技巧，改善社交交流能力。
• 職業(yè)療法：通過各種活動幫助患者提高日常生活技能和工作能力。
• 物理療法：改善運動協(xié)調能力，增強肌肉力量和靈活性。
• 感覺統(tǒng)合療法：幫助患者處理和適應不同的感官輸入，減少感覺過敏或不敏感的問題。
• 社交技能訓練：通過小組活動教授社交互動技巧，提高患者的社交能力。
• 認知行為療法：幫助患者識別和改變負面思維模式，改善情緒和行為問題。
• 家庭治療和教育：為家庭成員提供支持和教育，幫助他們理解和應對自閉癥。
• 補充和替代醫(yī)學：包括維生素、礦物質補充劑和植物藥等，盡管這些方法的科學證據(jù)有限。
• 音樂療法和藝術療法：利用音樂和藝術活動促進患者的情感表達和社交互動。

討論

面臨的挑戰(zhàn)與未來展望

• 干細胞類型的選擇：確定最適合自閉癥治療的干細胞類型和來源。
• 安全性和有效性：確保干細胞治療的安全性，并評估其長期效果和潛在副作用。
• 治療時機：確定最佳的治療時機，以期獲得最佳療效。
• 倫理和法律問題：解決與干細胞研究和治療相關的倫理和法律問題。

結論

干細胞治療為自閉癥患者提供了一種潛在的新治療手段。雖然目前仍處于研究和開發(fā)階段，但隨著科學的進步，我們期待干細胞治療能夠為自閉癥患者帶來更有效的治療方法，改善他們的生活質量。

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