運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾?。?strong>MND）和肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）有什么區(qū)別？

本文解釋了為什么運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病通常被稱為肌萎縮性側(cè)索硬化癥，以及神經(jīng)學(xué)家使用的其他術(shù)語(yǔ)。

術(shù)語(yǔ)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 (MND) 包括幾種不同的病癥，其共同特征是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)（稱為神經(jīng)元或有時(shí)稱為神經(jīng)元）的過早退化。有兩組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元——上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元從大腦向下移動(dòng)到脊髓，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元向外分支以供應(yīng)面部、喉嚨、手臂、胸部和腿部的肌肉。兩組神經(jīng)元都傾向于參與MND，但程度不同，這是每個(gè)患者的疾病都微妙獨(dú)特的眾多原因之一。

MND在1800年代中后期首次被描述，法國(guó)神經(jīng)學(xué)家Jean-Martin Charcot被廣泛認(rèn)為是第一個(gè)詳細(xì)描述的人。他注意到大多數(shù)病例的一個(gè)共同特征是肌肉萎縮，醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)是肌萎縮癥（字面意思是“缺乏肌肉生長(zhǎng)”）。這是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化的一個(gè)特征。當(dāng)受損樹枝的供水中斷時(shí)，由此產(chǎn)生的肌肉萎縮可以被認(rèn)為是一片枯萎的葉子——肌肉本質(zhì)上沒有任何問題，但當(dāng)沒有來自下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的電或“營(yíng)養(yǎng)”輸入時(shí)，它就會(huì)萎縮。

當(dāng)Charcot繼續(xù)觀察MND患者的脊髓時(shí)，他還注意到來自大腦的下行上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元通路的疤痕。這方面的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)是側(cè)索硬化（字面意思是脊髓最外層通路的疤痕）。這些通路的損壞會(huì)產(chǎn)生一些患者注意到的僵硬（這稱為痙攣），并導(dǎo)致神經(jīng)科醫(yī)生在檢查時(shí)可以檢測(cè)到的過度反射。

就其本身而言，肌萎縮癥和側(cè)索硬化癥都是可以作為其他幾種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一部分發(fā)生的過程。Charcot 的天才在于認(rèn)識(shí)到在MND中這兩個(gè)過程是同時(shí)發(fā)生的。他稱之為肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)。幾乎沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病會(huì)同時(shí)發(fā)生這兩個(gè)過程。

將近90%的MND患者患有該病的混合ALS形式，因此術(shù)語(yǔ)MND和ALS通常用來表示同一事物。在這個(gè)龐大的ALS群體中，疾病的表現(xiàn)和發(fā)展方式仍然存在巨大差異，無論它最初是從哪里開始的。通過進(jìn)一步研究，很明顯，另外10%的患者傾向于表現(xiàn)出主要是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷伴有明顯的肌肉萎縮，或者僅表現(xiàn)出上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化伴有相對(duì)較少的肌肉萎縮但明顯僵硬。前一組被稱為進(jìn)行性肌肉萎縮癥 (PMA)，而后者非常罕見，稱為原發(fā)性側(cè)索硬化癥 (PLS)，以反映光譜的兩端。其中一些病例，尤其是患有 PLS 的病例，似乎進(jìn)展速度要慢得多。

神經(jīng)科醫(yī)生有時(shí)會(huì)通過其他方式對(duì) MND 病例進(jìn)行分類。一種方法是根據(jù)疾病癥狀所在的部位 – 例如，如果它在言語(yǔ)和吞咽運(yùn)動(dòng)神經(jīng)（由腦干的“燈泡”產(chǎn)生）中，則它被稱為延髓型MND。

另一組MND患者患有一種主要影響肩部區(qū)域的疾病，被稱為“連枷臂”變異型。這些所謂的“區(qū)域表型”在其進(jìn)展模式中遵循一些共同趨勢(shì)，但迄今為止沒有分類系統(tǒng)可以確定地預(yù)測(cè)個(gè)體患者的疾病過程。