預(yù)防自閉癥的步驟

了解預(yù)防自閉癥的步驟，從了解早期癥狀到探索新研究。

了解自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙 (ASD) 是一種發(fā)育障礙，其特征是大腦差異，導(dǎo)致社交互動、溝通以及受限或重復(fù)行為方面的挑戰(zhàn)。這些特征會讓自閉癥譜系障礙患者的生活變得非常具有挑戰(zhàn)性。

ASD的患病率和特征

據(jù)估計，到2021年，美國自閉癥譜系障礙 (ASD) 的患病率將達到每44名兒童中就有1人。與1980年代相比，自閉癥患病率約為2,000人中就有1人，這一數(shù)字顯著增加[2]。

患有自閉癥譜系障礙的人通常在理解社交線索、維持對話和參與社交活動方面面臨困難。他們可能表現(xiàn)出受限或重復(fù)的行為和興趣，例如遵守慣例、重復(fù)的動作或?qū)μ囟ㄖ黝}的強烈關(guān)注。此外，這些人可能會表現(xiàn)出社交溝通問題和重復(fù)行為之外的其他相關(guān)特征。 ASD癥狀的變異性和復(fù)雜性意味著患有ASD的兒童可能不會表現(xiàn)出示例中列出的全部甚至任何行為[1]。

自閉癥譜系障礙的遺傳和環(huán)境原因

自閉癥譜系障礙的病因很復(fù)雜，遺傳和環(huán)境因素都可能發(fā)揮作用。據(jù)估計，遺傳因素占ASD風(fēng)險的40%至 80%，據(jù)報道有1,000多個基因的變化與ASD相關(guān)。大約2%至4%的自閉癥譜系障礙患者中，罕見的基因突變或染色體異常被認為是導(dǎo)致這種情況的原因，通常是涉及影響身體各個部位的其他體征和癥狀的綜合征的一個特征。

除了遺傳因素外，環(huán)境風(fēng)險因素（例如父母年齡和出生并發(fā)癥）與遺傳風(fēng)險相結(jié)合，決定了個體患自閉癥的風(fēng)險。鑒于癥狀的多樣性及其嚴重程度，導(dǎo)致這種疾病的原因可能有多種。

盡管之前存在爭議，但尚無可靠的研究表明自閉癥譜系障礙與兒童疫苗之間存在聯(lián)系。避免兒童時期接種疫苗可能會使兒童面臨感染和傳播嚴重疾病的風(fēng)險，如百日咳、麻疹或腮腺炎[3]。因此，預(yù)防自閉癥的重點應(yīng)該放在了解這些遺傳和環(huán)境原因上，以便更好地管理和潛在地減少自閉癥的發(fā)病率。

認識兒童自閉癥譜系障礙

早期識別兒童自閉癥譜系障礙 (ASD) 可能是控制病情和改善兒童生活質(zhì)量的關(guān)鍵一步。這個過程首先要了解ASD的早期體征和癥狀，并認識到早期診斷的重要性。

自閉癥譜系障礙的早期體征和癥狀

自閉癥譜系兒童通常表現(xiàn)出口語遲緩或與同齡人互動的方式存在差異。然而，他們通常會按時達到身體里程碑，例如坐、爬和走。手勢、假裝游戲和社交語言發(fā)展中的微妙差異常常被家人和醫(yī)生忽視。

自閉癥譜系兒童和非自閉癥譜系兒童之間的一個顯著的發(fā)育差異是共同注意力的延遲或缺乏。大多數(shù)患有自閉癥譜系障礙的兒童都存在共同注意力技能遲緩的情況。與正常發(fā)育的兒童相比，這些兒童在共同注意力發(fā)展的各個階段通常表現(xiàn)出延遲或缺乏社交溝通技能，例如使用和理解指向等手勢。

幾乎所有自閉癥譜系兒童都表現(xiàn)出非語言交流和口語遲緩。例如，他們可能會使用標簽來識別事物，但不會提出要求，或者他們可能會重復(fù)電影中的對話或用他們聽到的語氣進行對話。

此外，大約25%后來被診斷患有自閉癥譜系障礙的兒童可能會經(jīng)歷技能退化，例如發(fā)展某種語言，然后在 15至24個月之間突然或逐漸停止使用該語言。這種倒退也可能表現(xiàn)為社交退縮的增加。

早期診斷的重要性

自閉癥譜系障礙的早期診斷至關(guān)重要，因為它可以及時干預(yù)，從而顯著改善兒童的發(fā)育結(jié)果和整體生活質(zhì)量。早期干預(yù)計劃可以幫助培養(yǎng)重要的溝通、社交和認知技能。他們還可以幫助管理與ASD相關(guān)的挑戰(zhàn)性行為。

通過識別ASD的早期體征和癥狀，父母和醫(yī)療保健提供者可以確保兒童盡早獲得必要的支持和干預(yù)。這種早期行動可以對孩子的發(fā)展產(chǎn)生變革性的影響，使他們能夠過上更健康、更充實的生活。

ASD干預(yù)方法

在尋求預(yù)防自閉癥的過程中，理解和實施有效的干預(yù)策略至關(guān)重要。這些干預(yù)措施通常結(jié)合行為、發(fā)育、教育和藥理學(xué)方法，可以顯著改善自閉癥譜系障礙 (ASD) 患者的生活質(zhì)量。

行為和發(fā)展干預(yù)

行為和發(fā)育干預(yù)是解決自閉癥譜系障礙癥狀的基石方法。一種被廣泛接受的行為方法是應(yīng)用行為分析（ABA）。 ABA鼓勵期望的行為并阻止不期望的行為，以提高各種技能，并跟蹤和衡量進展。兩種值得注意的 ABA 教學(xué)風(fēng)格包括離散試驗訓(xùn)練(DTT) 和關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練 (PRT)。

除了行為干預(yù)之外，發(fā)展方法在ASD治療中也發(fā)揮著重要作用。言語和語言治療以及職業(yè)治療等方法可以幫助自閉癥譜系障礙患者提高特定的發(fā)展技能并盡可能獨立生活。早期開始丹佛模型 (ESDM) 是一種專注于12-48個月兒童的語言、社交和學(xué)習(xí)技能的發(fā)展方法[5]。

教育和藥理學(xué)干預(yù)

教育方法對自閉癥譜系障礙患者有益。一個突出的例子是自閉癥和相關(guān)溝通障礙兒童的治療和教育（TEACCH）方法。 TEACCH強調(diào)一致性和視覺學(xué)習(xí)，提供調(diào)整課堂結(jié)構(gòu)和提高學(xué)術(shù)成果的方法，包括書面/繪畫例程、可見邊界和視覺指示。

藥物干預(yù)可用于管理自閉癥譜系障礙患者的并發(fā)癥狀，例如精力旺盛、注意力不集中和自殘行為。藥物還可以幫助緩解焦慮或抑郁等心理疾病，以及癲癇、睡眠問題或胃腸道問題等醫(yī)療問題。讓醫(yī)生密切監(jiān)測這些藥物以平衡益處和潛在副作用至關(guān)重要。

此外，認知行為療法 (CBT) 等心理學(xué)方法可以幫助自閉癥譜系障礙患者應(yīng)對焦慮、抑郁和其他心理健康問題。 CBT專注于理解思想、感受和行為之間的聯(lián)系，使個人能夠在治療師的幫助下改變自己對情況的反應(yīng)。

這些干預(yù)措施如果能夠根據(jù)自閉癥譜系障礙患者的需求進行個性化，可以顯著改善他們的社交、溝通和行為技能，從而提高他們的整體生活質(zhì)量。

遺傳學(xué)在自閉癥譜系障礙中的作用

在尋求理解和潛在預(yù)防自閉癥的過程中，人們不能忽視遺傳學(xué)所發(fā)揮的重要作用。各種研究和研究都強調(diào)了遺傳因素在自閉癥譜系障礙 (ASD) 中的重要性。

自閉癥譜系障礙的遺傳因素

據(jù)估計，遺傳因素占ASD風(fēng)險的40%至80%，據(jù)報道有1,000多個基因的變化與ASD相關(guān)。此外，大約2%到 4%的自閉癥譜系障礙患者被認為患有罕見的基因突變或染色體異常，而這些基因突變或染色體異常是導(dǎo)致該病的原因。這些通常是綜合癥的特征，涉及影響身體各個部位的其他體征和癥狀。

研究人員已經(jīng)鑒定出大約100個與自閉癥密切相關(guān)的基因，這些基因?qū)τ谏窠?jīng)元通訊或基因表達控制至關(guān)重要，從而證明了遺傳對自閉癥影響的復(fù)雜性。

遺傳變異的影響

遺傳變異對自閉癥譜系的影響是深遠的。 2019年發(fā)表的關(guān)于自閉癥遺傳學(xué)的最大規(guī)模研究涉及超過18,000 名自閉癥患者和27,000名非自閉癥個體，揭示了基因組的12個區(qū)域包含與自閉癥相關(guān)的常見變異。 2020年對數(shù)據(jù)的重新分析中確定了另外兩個區(qū)域。

此外，導(dǎo)致自閉癥的突變可以從父母遺傳或自發(fā)產(chǎn)生。這些自發(fā)突變通常是鑲嵌的，僅影響體內(nèi)的某些細胞。這進一步表明，這些突變影響的細胞越少，它們對自閉癥特征的影響就越小。

了解這些遺傳因素和變異是解決和預(yù)防自閉癥的關(guān)鍵一步。我們對自閉癥譜系障礙的遺傳基礎(chǔ)了解得越多，我們就越有能力支持該譜系的個體并努力采取有效的干預(yù)措施。

環(huán)境因素導(dǎo)致自閉癥

雖然自閉癥譜系障礙 (ASD) 的確切原因尚不完全清楚，但研究表明環(huán)境因素起著重要作用。本節(jié)將探討產(chǎn)前和生命早期暴露的影響，以及關(guān)注自閉癥譜系障礙中微生物-腸-腦軸的新興研究領(lǐng)域。

產(chǎn)前和生命早期的暴露

產(chǎn)前和兒童早期接觸某些環(huán)境污染物與患自閉癥譜系障礙（ASD）的較高風(fēng)險有關(guān)。其中包括汞、鉛和砷等重金屬；鋅或錳等必需金屬的含量發(fā)生改變；殺蟲劑；和其他污染物。 NIEHS資助的研究表明，服用產(chǎn)前維生素可能有助于降低患自閉癥的風(fēng)險，并可能為懷孕期間接觸這些污染物的個人提供保護作用。

此外，早年接觸空氣污染已被確定為自閉癥的潛在危險因素。此外，產(chǎn)前狀況和母親因素，例如母親的免疫系統(tǒng)問題、某些代謝狀況或懷孕期間的炎癥，也可能與兒童自閉癥風(fēng)險增加有關(guān)。

盡管自閉癥發(fā)病率不斷上升，但其確切原因仍然難以捉摸?？茖W(xué)家們在自閉癥患者身上發(fā)現(xiàn)了罕見的基因變化、突變和小的常見遺傳變異，這表明該疾病的潛在遺傳因素。研究的重點越來越多地轉(zhuǎn)向遺傳和環(huán)境因素之間的相互作用，認為這是自閉癥的潛在原因。在某些情況下，懷孕期間接觸有害污染物可能會引發(fā)基因突變，導(dǎo)致孩子患自閉癥。

自閉癥譜系障礙中的微生物-腸-腦軸

微生物-腸-腦軸是自閉癥領(lǐng)域的一個新興研究領(lǐng)域。腸道微生物群的組成和免疫失調(diào)可能在 ASD 的病因和癥狀中發(fā)揮作用。

該軸代表了腸道微生物、腸道屏障、免疫系統(tǒng)和大腦之間復(fù)雜的相互作用。這些成分中任何一個的變化都可能影響大腦發(fā)育和行為，從而導(dǎo)致自閉癥譜系障礙癥狀的出現(xiàn)。

在過去的十年中，與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因變異引起了越來越多的關(guān)注。然而，自2015年以來，免疫失調(diào)和腸道微生物群已成為新的研究領(lǐng)域。這種轉(zhuǎn)變凸顯了人們越來越認識到環(huán)境在自閉癥發(fā)展中的潛在作用，特別是微生物暴露的形式[8]。

了解這些導(dǎo)致自閉癥的環(huán)境因素對于制定有效的預(yù)防自閉癥策略至關(guān)重要。通過識別和減少有害環(huán)境因素的暴露，同時考慮遺傳學(xué)和腸道微生物群的作用，我們在為下一代提供更健康的發(fā)育環(huán)境方面又邁進了一步。

自閉癥研究的最新進展

在尋求理解和預(yù)防自閉癥的過程中，研究人員近年來取得了重大進展。隨著自閉癥譜系障礙 (ASD) 領(lǐng)域的發(fā)展，人們正在探索新的療法和藥物干預(yù)措施，旨在提高自閉癥譜系障礙患者的生活質(zhì)量。

社交溝通療法的潛力

自閉癥研究的一項有希望的進展是針對10個月大的嬰兒進行有針對性的社交溝通治療計劃的實驗，這些嬰兒患上自閉癥的可能性更大。該療法由喬納森·格林教授及其同事領(lǐng)導(dǎo)，旨在改善這些嬰兒的發(fā)育軌跡，使他們在成長過程中更加積極地參與社交活動[9]。

這種療法涉及改變嬰兒環(huán)境的各個方面，已顯示出自閉癥兒童的治療結(jié)果有所改善，從而導(dǎo)致更好的適應(yīng)和增加幸福感。參與該項目的家長表示，與孩子的聯(lián)系和關(guān)系得到了極大改善。

干細胞療法治療自閉癥

研究發(fā)現(xiàn)，有科學(xué)家提出，自閉癥的病根與腦內(nèi)神經(jīng)元受損和顱內(nèi)供血不足有一定關(guān)聯(lián)。

而干細胞可以調(diào)節(jié)機體免疫功能，并通過自身分化和分泌細胞因子和神經(jīng)肽刺激新生血管形成，改善腦內(nèi)缺血缺氧狀態(tài)，激活和修復(fù)腦內(nèi)受損的神經(jīng)細胞，從而減輕患者自閉癥癥的癥狀。

探索藥物的使用

與此同時，人們正在探索可以改善自閉癥患者與感覺問題和煩躁相關(guān)的癥狀的藥物。德克蘭·墨菲博士領(lǐng)導(dǎo)著國家自閉癥項目，這是由歐盟資助的世界上最大的自閉癥研究網(wǎng)絡(luò)。該項目由48個合作伙伴在14個國家開展，旨在探索能夠改變自閉癥患者大腦信號的藥物。

使用改變自閉癥患者感覺處理的藥物的研究已經(jīng)顯示出有希望的結(jié)果。據(jù)墨菲博士稱，30%至40%的人對該藥物有顯著的大腦反應(yīng)。如果成功，這可能會大大減少服務(wù)壓力[9]。

在另一個有趣的進展中，格雷恩·麥卡洛南博士正在研究一種在迷幻蘑菇中發(fā)現(xiàn)的迷幻化合物，稱為裸蓋菇素。該研究針對自閉癥患者的血清素途徑。自閉癥患者的血液血清素水平通常較高，本研究旨在探討裸蓋菇素是否可以在臨床上用于解決與自閉癥相關(guān)的生物反應(yīng)。

自閉癥研究的這些最新進展說明了正在采取的創(chuàng)新方法來理解、管理和潛在地預(yù)防自閉癥譜系障礙。隨著我們對自閉癥譜系障礙的了解不斷增長，我們希望為自閉癥患者提供更有效和個性化的干預(yù)措施。

參考

[1]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html

?[2]：https://medlineplus.gov/ Genetics/ condition/autism-spectrum-disorder/

?[3]：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

?[4]：https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/Autism/Pages/Early-Signs-of-Autism-Spectrum-Disorders.aspx

?[5]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html

?[6]：https://www.spectrumnews.org/news/autism- Genetics-explained/

?[7]：https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism

?[8]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10168184/

?[9]：https://www.theguardian.com/society/2024/mar/08/research-autism-evolving-transforming-lives-social-communication-therapy-drugs-trials

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