了解自閉癥

自閉癥是一個(gè)重要研究和討論的話題，是一種影響全世界大量兒童的神經(jīng)發(fā)育障礙。本節(jié)旨在提供對(duì)自閉癥譜系障礙 (ASD) 及其在美國的患病率和診斷的基本了解。

本文了解兒童如何患上自閉癥，探索其起源、早期癥狀和最新研究進(jìn)展。

孩子是如何患上自閉癥的？

定義自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙 (ASD) 是一種發(fā)育障礙，通常出現(xiàn)在3歲以下的兒童時(shí)期。其特點(diǎn)是社交互動(dòng)障礙、言語異常和行為模式刻板。自閉癥是一種遺傳與環(huán)境相互作用復(fù)雜的疾病，遺傳率估計(jì)在40%到80%之間。遺傳學(xué)發(fā)揮著重要作用，數(shù)百個(gè)基因與自閉癥相關(guān)，包括那些涉及突觸形成和轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基因。然而，環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，了解它們與遺傳傾向的相互作用仍然是一個(gè)正在進(jìn)行的研究領(lǐng)域。

自閉癥的患病率和診斷

在過去的幾十年里，自閉癥的患病率顯著增加。在20世紀(jì)80年代，據(jù)報(bào)道每10,000名兒童中有4-5例患有自閉癥。2012年，這一數(shù)字增至每1000名兒童11.3名。最近的報(bào)告表明，美國每68名兒童中就有1名患有自閉癥譜系障礙 (ASD)，而且確診的兒童數(shù)量比以往任何時(shí)候都多。另一項(xiàng)研究表明，在美國，每44名兒童中就有1人（即每1000人中有23人）患有自閉癥譜系障礙，其中男性患自閉癥的可能性是女性的四倍。據(jù)報(bào)告，患病率為每1,000名男性36.5例，每1,000名女性8.8例，癥狀最早可在12-18個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)。

來源	患病率
NCBI	每1000名兒童11.3人（2012年）
兒童和家庭管理	每68名兒童中就有1名
辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)療中心	每44名兒童中就有1名（或每1,000名兒童中有23名）

診斷自閉癥涉及評(píng)估兒童的行為和發(fā)育。早期診斷至關(guān)重要，因?yàn)樗梢赃M(jìn)行早期干預(yù)，從而改善自閉癥兒童的治療結(jié)果。診斷過程可能涉及多項(xiàng)評(píng)估，包括發(fā)育篩查和綜合診斷評(píng)估。這些評(píng)估旨在評(píng)估孩子的行為、溝通技巧和發(fā)育水平，以確定他們是否表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙的特征癥狀。對(duì)自閉癥的初步了解為深入研究自閉癥的病因、早期癥狀、治療方案和最新研究進(jìn)展鋪平了道路。

自閉癥的原因

了解孩子如何發(fā)展為自閉癥可能是復(fù)雜且多方面的。自閉癥譜系障礙 (ASD) 的原因尚不完全清楚，但研究表明遺傳和環(huán)境因素都起著重要作用。

遺傳學(xué)在自閉癥中的作用

遺傳學(xué)在自閉癥的發(fā)展中起著相當(dāng)大的作用。據(jù)WebMD稱，基因被認(rèn)為在孩子是否患有自閉癥方面發(fā)揮著最大的作用。雖然目前還沒有辦法預(yù)測(cè)懷孕期間嬰兒是否會(huì)患有自閉癥，但對(duì)有一個(gè)自閉癥孩子的家庭的研究表明，兄弟姐妹患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高，這表明有很強(qiáng)的遺傳因素。

正在進(jìn)行研究以確定與自閉癥相關(guān)的特定基因。目標(biāo)是更深入地了解這種疾病并最終開發(fā)出更有效的治療方法。然而，值得注意的是，雖然遺傳學(xué)對(duì)自閉癥的發(fā)展有顯著影響，但它并不是唯一的因素。

導(dǎo)致自閉癥的環(huán)境因素

除了遺傳因素外，懷孕期間的各種環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。

早產(chǎn)、低出生體重、孕期糖尿病或高血壓等并發(fā)癥與兒童自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)[5]。

感染、流感等嚴(yán)重疾病以及懷孕期間住院也與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)[5]?；加凶陨砻庖咝约膊〉呐陨鲎蚤]癥孩子的風(fēng)險(xiǎn)較高。

懷孕期間使用藥物也會(huì)增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。值得注意的是，已知接觸用于治療雙相情感障礙和癲癇的丙戊酸藥物會(huì)增加自閉癥以及各種出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)[5]。

新的證據(jù)表明，在妊娠期或生命早期接觸空氣污染會(huì)增加兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，盡管對(duì)于可能涉及的空氣污染的具體成分仍存在許多疑問。

遺傳和環(huán)境因素在自閉癥發(fā)展過程中復(fù)雜的相互作用仍然是正在進(jìn)行的研究的主題。對(duì)于家庭、護(hù)理人員和醫(yī)療保健提供者來說，及時(shí)了解最新研究結(jié)果非常重要，以便為自閉癥患者提供最好的支持和護(hù)理。

懷孕和自閉癥風(fēng)險(xiǎn)

在探討孩子如何患上自閉癥時(shí)，重要的是要考慮與懷孕相關(guān)的因素。研究表明，懷孕期間的各種并發(fā)癥以及在此期間使用的某些藥物會(huì)增加兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

妊娠并發(fā)癥和自閉癥風(fēng)險(xiǎn)

一些懷孕和分娩并發(fā)癥，例如早產(chǎn)、低出生體重以及懷孕期間糖尿病或高血壓等孕產(chǎn)婦疾病，與兒童自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

此外，懷孕期間需要住院治療的感染或嚴(yán)重流感等嚴(yán)重疾病與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。患有自身免疫性疾病的女性生出患有自閉癥的孩子的風(fēng)險(xiǎn)也較高。

妊娠并發(fā)癥	自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)
早產(chǎn)	增加
低出生體重	增加
母親糖尿病	增加
懷孕期間高血壓	增加
嚴(yán)重流感	增加
自身免疫性疾病	增加

此外，有證據(jù)表明，懷孕期間或早年接觸空氣污染會(huì)增加兒童患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，盡管對(duì)于可能涉及的空氣污染的具體成分仍存在許多疑問。

懷孕期間的藥物使用

懷孕期間使用的某些藥物可能會(huì)影響孩子患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。例如，已知在懷孕期間接觸用于治療雙相情感障礙和癲癇的丙戊酸藥物會(huì)增加患自閉癥以及各種出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

藥物使用	自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)
丙戊酸鈉	增加

相反，一些研究表明，在懷孕期間補(bǔ)充某些維生素可能會(huì)降低嬰兒患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。例如，維生素D和維生素B-9（葉酸）被認(rèn)為可以降低風(fēng)險(xiǎn)，但支持這一點(diǎn)的證據(jù)尚不明確。

維生素補(bǔ)充劑	自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)
維生素D	可能減少
維生素B-9（葉酸）	可能減少

值得注意的是，雖然這些因素會(huì)影響自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，但它們并不能保證一定的結(jié)果。自閉癥是一種復(fù)雜的疾病，有多種原因，而這些因素只是一個(gè)更大難題的一部分。需要進(jìn)一步的研究來更好地理解遺傳學(xué)、環(huán)境因素和自閉癥之間復(fù)雜的相互作用。

早期體征和癥狀

了解自閉癥的早期體征和癥狀對(duì)于早期干預(yù)至關(guān)重要，這可以改變發(fā)育軌跡并減輕新出現(xiàn)的自閉癥癥狀。

識(shí)別自閉癥的早期跡象

幼兒的早期跡象表明他們應(yīng)該接受自閉癥評(píng)估，包括溝通困難、社交困難和重復(fù)行為。及早識(shí)別這些跡象可以為及時(shí)干預(yù)和支持鋪平道路，這在生命的前三年至關(guān)重要[6]。

自閉癥的早期跡象可能包括：

• 缺乏眼神交流
• 社交微笑或其他溫暖、快樂的表情有限
• 聲音、微笑或其他面部表情的分享有限
• 對(duì)名字缺乏反應(yīng)
• 缺乏展示、指向或揮手等手勢(shì)
• 重復(fù)的行為，例如拍手或搖晃
• 抵制日常生活或環(huán)境的變化

值得注意的是，這些跡象并不能明確診斷自閉癥，但它們是醫(yī)療保健提供者應(yīng)該對(duì)兒童進(jìn)行評(píng)估的指標(biāo)。

溝通和行為癥狀

隨著孩子年齡的增長，自閉癥的跡象可能會(huì)變得更加明顯和多樣化。這些可能包括社交溝通困難、重復(fù)行為、興趣受限以及發(fā)脾氣、擔(dān)憂或注意力不集中等行為挑戰(zhàn)。

自閉癥的溝通和行為癥狀可能包括：

• 語言發(fā)展遲緩
• 對(duì)話和理解社交線索有困難
• 單詞或短語的重復(fù)
• 對(duì)某些主題或?qū)ο螽惓?zhí)著
• 很難理解別人的感受
• 抵抗身體接觸
• 難以改變?nèi)粘Ｉ罨颦h(huán)境
• 自殘行為，例如用頭撞擊或咬人

這些癥狀可能帶來獨(dú)特的挑戰(zhàn)，但通過正確的支持和干預(yù)，自閉癥兒童可以發(fā)展重要的技能并過上充實(shí)的生活。例如，幼兒發(fā)展項(xiàng)目為幫助自閉癥兒童發(fā)展認(rèn)知、溝通、社交和自助技能提供了重要支持。

自閉癥治療和支持

了解自閉癥的起源后，有必要探索對(duì)診斷患有該病的兒童可用的治療方法和支持。這些干預(yù)措施的重點(diǎn)是提高他們的認(rèn)知、溝通和社交技能，以及解決行為問題。

自閉癥兒童的治療

自閉癥兒童的治療通常涉及多學(xué)科方法。這可能包括行為治療、言語和語言治療、職業(yè)治療 (OT) 和團(tuán)體治療。這些干預(yù)措施旨在解決行為問題、社交技能、焦慮、溝通和感覺處理——所有可能受到自閉癥影響的關(guān)鍵領(lǐng)域[4]。

生命前三年的早期干預(yù)對(duì)于預(yù)防自閉癥癥狀的出現(xiàn)和重新引導(dǎo)發(fā)展軌跡至關(guān)重要。家長介導(dǎo)的干預(yù)措施，例如兒科自閉癥溝通療法(PACT) 和早期開始丹佛模型 (ESDM)，已顯示出對(duì)社交溝通、適應(yīng)性功能和癥狀嚴(yán)重程度的積極長期影響[6]。

在整個(gè)兒童期、青春期和成年期，應(yīng)提供干預(yù)和支持，以增強(qiáng)適應(yīng)能力，防止挑戰(zhàn)性行為，促進(jìn)學(xué)術(shù)學(xué)習(xí)并促進(jìn)獨(dú)立生活。應(yīng)警惕地篩查和治療精神健康狀況等合并癥，以防止進(jìn)一步損害。向成年過渡需要在教育、就業(yè)和生活安排方面采取重點(diǎn)措施，以確保成功和充實(shí)的生活[6]。

幼兒教育提供者的作用

雖然專家負(fù)責(zé)診斷患有自閉癥譜系障礙 (ASD) 的幼兒并為其提供具體干預(yù)措施，但幼兒教育服務(wù)提供者在支持患有自閉癥和其他發(fā)育障礙的兒童方面也發(fā)揮著關(guān)鍵作用。他們通過使用適合發(fā)展的實(shí)踐、跟蹤發(fā)展里程碑、與父母溝通以及了解基于社區(qū)的資源來做到這一點(diǎn)。

尤其是早期兒童發(fā)展項(xiàng)目，為幫助自閉癥兒童發(fā)展認(rèn)知、溝通、社交和自助技能提供了重要支持。這些計(jì)劃通常由經(jīng)驗(yàn)豐富的教育工作者領(lǐng)導(dǎo)，他們有能力為這些兒童提供必要的支持和指導(dǎo)[7]。

總之，對(duì)自閉癥兒童的治療和支持需要采取全面且量身定制的方法，以滿足他們獨(dú)特的需求和挑戰(zhàn)。早期干預(yù)與幼兒教育提供者的支持相結(jié)合，可以顯著改善自閉癥兒童的發(fā)育和生活質(zhì)量。

自閉癥研究進(jìn)展

為了了解自閉癥的起源，或者回答“孩子是如何患上自閉癥的”這個(gè)問題，現(xiàn)代研究在揭示遺傳和環(huán)境因素復(fù)雜的相互作用方面取得了重大進(jìn)展。

自閉癥的遺傳學(xué)研究

自閉癥的根源可追溯到遺傳與環(huán)境之間復(fù)雜的相互作用，遺傳率估計(jì)為40%至80%。廣泛的遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個(gè)與自閉癥相關(guān)的基因，包括那些涉及突觸形成和轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基因。然而，關(guān)于這些遺傳因素如何與環(huán)境影響相互作用從而導(dǎo)致自閉癥，仍有很多需要了解的地方[2]。

自閉癥遺傳因素	相關(guān)角色
突觸形成基因	參與神經(jīng)細(xì)胞之間的通訊
轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因	調(diào)節(jié)DNA到RNA的轉(zhuǎn)化，從而控制基因活性

了解體細(xì)胞鑲嵌和CNV

兩個(gè)關(guān)鍵的遺傳概念對(duì)于理解自閉癥的發(fā)展至關(guān)重要：體細(xì)胞嵌合和拷貝數(shù)變異（CNV）。

體細(xì)胞嵌合是由合子后DNA突變引起的，人們?cè)絹碓秸J(rèn)識(shí)到它對(duì)包括自閉癥在內(nèi)的各種神經(jīng)發(fā)育疾病至關(guān)重要。研究估計(jì)，大約5-7%的自閉癥新發(fā)致病變異是合子后發(fā)生的，但據(jù)報(bào)道估計(jì)這一比例高達(dá)22%[2]。

神經(jīng)發(fā)育障礙	與體細(xì)胞變異有關(guān)
自閉癥	5-7%（高達(dá)22%）的新發(fā)致病變異是合子后的
雷特綜合癥	與體細(xì)胞變異有關(guān)
結(jié)節(jié)性硬化癥	與體細(xì)胞變異有關(guān)
智力殘疾	與體細(xì)胞變異有關(guān)
精神分裂癥	與體細(xì)胞變異有關(guān)

另一方面，CNV是染色體中的亞微觀結(jié)構(gòu)變異，包括重復(fù)、缺失、易位和倒位。CNV會(huì)導(dǎo)致自閉癥易感性，目前估計(jì)假設(shè)這些變異直接導(dǎo)致大約10%的自閉癥病例。然而，具有相似結(jié)構(gòu)變異的患者可能具有高度可變的表型[2]。

CNV 影響	相關(guān)角色
突觸相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因	經(jīng)常受到CNV的影響，參與神經(jīng)細(xì)胞通訊
轉(zhuǎn)錄調(diào)控中的基因	經(jīng)常受CNV影響，控制基因活性
染色質(zhì)重塑途徑	經(jīng)常受到CNV的影響，參與DNA結(jié)構(gòu)組織

這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了繼續(xù)研究了解導(dǎo)致自閉癥的復(fù)雜遺傳因素的重要性。這些知識(shí)對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)、改進(jìn)治療以及最終的預(yù)防至關(guān)重要。

參考

[1]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5377970/

?[2]：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00385

?[3]：https://www.acf.hhs.gov/archive/ecd/child-health-development/asd

?[4]：https://www.cincinnatichildrens.org/health/a/autism

?[5]：https://www.spectrumnews.org/news/environmental-risk-autism-explained/

?[6]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7911370/

?[7]：https://www.quora.com/Do-early-childhood-development-and-learning-programs-aggravate-autism

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