了解自閉癥

自閉癥是一個重要研究和討論的話題，是一種影響全世界大量兒童的神經(jīng)發(fā)育障礙。本節(jié)旨在提供對自閉癥譜系障礙 (ASD) 及其在美國的患病率和診斷的基本了解。

本文了解兒童如何患上自閉癥，探索其起源、早期癥狀和最新研究進(jìn)展。

定義自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙 (ASD) 是一種發(fā)育障礙，通常出現(xiàn)在3歲以下的兒童時期。其特點是社交互動障礙、言語異常和行為模式刻板。自閉癥是一種遺傳與環(huán)境相互作用復(fù)雜的疾病，遺傳率估計在40%到80%之間。遺傳學(xué)發(fā)揮著重要作用，數(shù)百個基因與自閉癥相關(guān)，包括那些涉及突觸形成和轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基因。然而，環(huán)境因素也會導(dǎo)致自閉癥風(fēng)險，了解它們與遺傳傾向的相互作用仍然是一個正在進(jìn)行的研究領(lǐng)域。

自閉癥的患病率和診斷

在過去的幾十年里，自閉癥的患病率顯著增加。在20世紀(jì)80年代，據(jù)報道每10,000名兒童中有4-5例患有自閉癥。2012年，這一數(shù)字增至每1000名兒童11.3名。最近的報告表明，美國每68名兒童中就有1名患有自閉癥譜系障礙 (ASD)，而且確診的兒童數(shù)量比以往任何時候都多。另一項研究表明，在美國，每44名兒童中就有1人（即每1000人中有23人）患有自閉癥譜系障礙，其中男性患自閉癥的可能性是女性的四倍。據(jù)報告，患病率為每1,000名男性36.5例，每1,000名女性8.8例，癥狀最早可在12-18個月大時出現(xiàn)。

來源	患病率
NCBI	每1000名兒童11.3人（2012年）
兒童和家庭管理	每68名兒童中就有1名
辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)療中心	每44名兒童中就有1名（或每1,000名兒童中有23名）

診斷自閉癥涉及評估兒童的行為和發(fā)育。早期診斷至關(guān)重要，因為它可以進(jìn)行早期干預(yù)，從而改善自閉癥兒童的治療結(jié)果。診斷過程可能涉及多項評估，包括發(fā)育篩查和綜合診斷評估。這些評估旨在評估孩子的行為、溝通技巧和發(fā)育水平，以確定他們是否表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙的特征癥狀。對自閉癥的初步了解為深入研究自閉癥的病因、早期癥狀、治療方案和最新研究進(jìn)展鋪平了道路。

自閉癥的原因

了解孩子如何發(fā)展為自閉癥可能是復(fù)雜且多方面的。自閉癥譜系障礙 (ASD) 的原因尚不完全清楚，但研究表明遺傳和環(huán)境因素都起著重要作用。

遺傳學(xué)在自閉癥中的作用

遺傳學(xué)在自閉癥的發(fā)展中起著相當(dāng)大的作用。據(jù)WebMD稱，基因被認(rèn)為在孩子是否患有自閉癥方面發(fā)揮著最大的作用。雖然目前還沒有辦法預(yù)測懷孕期間嬰兒是否會患有自閉癥，但對有一個自閉癥孩子的家庭的研究表明，兄弟姐妹患這種疾病的風(fēng)險更高，這表明有很強的遺傳因素。

正在進(jìn)行研究以確定與自閉癥相關(guān)的特定基因。目標(biāo)是更深入地了解這種疾病并最終開發(fā)出更有效的治療方法。然而，值得注意的是，雖然遺傳學(xué)對自閉癥的發(fā)展有顯著影響，但它并不是唯一的因素。

導(dǎo)致自閉癥的環(huán)境因素

除了遺傳因素外，懷孕期間的各種環(huán)境因素也會導(dǎo)致兒童患自閉癥的風(fēng)險增加。

早產(chǎn)、低出生體重、孕期糖尿病或高血壓等并發(fā)癥與兒童自閉癥風(fēng)險增加有關(guān)[5]。

感染、流感等嚴(yán)重疾病以及懷孕期間住院也與自閉癥風(fēng)險增加有關(guān)[5]?；加凶陨砻庖咝约膊〉呐陨鲎蚤]癥孩子的風(fēng)險較高。

懷孕期間使用藥物也會增加患自閉癥的風(fēng)險。值得注意的是，已知接觸用于治療雙相情感障礙和癲癇的丙戊酸藥物會增加自閉癥以及各種出生缺陷的風(fēng)險[5]。

新的證據(jù)表明，在妊娠期或生命早期接觸空氣污染會增加兒童患自閉癥的風(fēng)險，盡管對于可能涉及的空氣污染的具體成分仍存在許多疑問。

遺傳和環(huán)境因素在自閉癥發(fā)展過程中復(fù)雜的相互作用仍然是正在進(jìn)行的研究的主題。對于家庭、護(hù)理人員和醫(yī)療保健提供者來說，及時了解最新研究結(jié)果非常重要，以便為自閉癥患者提供最好的支持和護(hù)理。

懷孕和自閉癥風(fēng)險

在探討孩子如何患上自閉癥時，重要的是要考慮與懷孕相關(guān)的因素。研究表明，懷孕期間的各種并發(fā)癥以及在此期間使用的某些藥物會增加兒童患自閉癥的風(fēng)險。

妊娠并發(fā)癥和自閉癥風(fēng)險

一些懷孕和分娩并發(fā)癥，例如早產(chǎn)、低出生體重以及懷孕期間糖尿病或高血壓等孕產(chǎn)婦疾病，與兒童自閉癥風(fēng)險增加有關(guān)。

此外，懷孕期間需要住院治療的感染或嚴(yán)重流感等嚴(yán)重疾病與自閉癥風(fēng)險增加有關(guān)?；加凶陨砻庖咝约膊〉呐陨龌加凶蚤]癥的孩子的風(fēng)險也較高。

妊娠并發(fā)癥	自閉癥的風(fēng)險
早產(chǎn)	增加
低出生體重	增加
母親糖尿病	增加
懷孕期間高血壓	增加
嚴(yán)重流感	增加
自身免疫性疾病	增加

此外，有證據(jù)表明，懷孕期間或早年接觸空氣污染會增加兒童患自閉癥的風(fēng)險，盡管對于可能涉及的空氣污染的具體成分仍存在許多疑問。

懷孕期間的藥物使用

懷孕期間使用的某些藥物可能會影響孩子患自閉癥的風(fēng)險。例如，已知在懷孕期間接觸用于治療雙相情感障礙和癲癇的丙戊酸藥物會增加患自閉癥以及各種出生缺陷的風(fēng)險。

藥物使用	自閉癥的風(fēng)險
丙戊酸鈉	增加

相反，一些研究表明，在懷孕期間補充某些維生素可能會降低嬰兒患自閉癥的風(fēng)險。例如，維生素D和維生素B-9（葉酸）被認(rèn)為可以降低風(fēng)險，但支持這一點的證據(jù)尚不明確。

維生素補充劑	自閉癥的風(fēng)險
維生素D	可能減少
維生素B-9（葉酸）	可能減少

值得注意的是，雖然這些因素會影響自閉癥的風(fēng)險，但它們并不能保證一定的結(jié)果。自閉癥是一種復(fù)雜的疾病，有多種原因，而這些因素只是一個更大難題的一部分。需要進(jìn)一步的研究來更好地理解遺傳學(xué)、環(huán)境因素和自閉癥之間復(fù)雜的相互作用。

早期體征和癥狀

了解自閉癥的早期體征和癥狀對于早期干預(yù)至關(guān)重要，這可以改變發(fā)育軌跡并減輕新出現(xiàn)的自閉癥癥狀。

識別自閉癥的早期跡象

幼兒的早期跡象表明他們應(yīng)該接受自閉癥評估，包括溝通困難、社交困難和重復(fù)行為。及早識別這些跡象可以為及時干預(yù)和支持鋪平道路，這在生命的前三年至關(guān)重要[6]。

自閉癥的早期跡象可能包括：

• 缺乏眼神交流
• 社交微笑或其他溫暖、快樂的表情有限
• 聲音、微笑或其他面部表情的分享有限
• 對名字缺乏反應(yīng)
• 缺乏展示、指向或揮手等手勢
• 重復(fù)的行為，例如拍手或搖晃
• 抵制日常生活或環(huán)境的變化

值得注意的是，這些跡象并不能明確診斷自閉癥，但它們是醫(yī)療保健提供者應(yīng)該對兒童進(jìn)行評估的指標(biāo)。

溝通和行為癥狀

隨著孩子年齡的增長，自閉癥的跡象可能會變得更加明顯和多樣化。這些可能包括社交溝通困難、重復(fù)行為、興趣受限以及發(fā)脾氣、擔(dān)憂或注意力不集中等行為挑戰(zhàn)。

自閉癥的溝通和行為癥狀可能包括：

• 語言發(fā)展遲緩
• 對話和理解社交線索有困難
• 單詞或短語的重復(fù)
• 對某些主題或?qū)ο螽惓?zhí)著
• 很難理解別人的感受
• 抵抗身體接觸
• 難以改變?nèi)粘Ｉ罨颦h(huán)境
• 自殘行為，例如用頭撞擊或咬人

這些癥狀可能帶來獨特的挑戰(zhàn)，但通過正確的支持和干預(yù)，自閉癥兒童可以發(fā)展重要的技能并過上充實的生活。例如，幼兒發(fā)展項目為幫助自閉癥兒童發(fā)展認(rèn)知、溝通、社交和自助技能提供了重要支持。

自閉癥治療和支持

了解自閉癥的起源后，有必要探索對診斷患有該病的兒童可用的治療方法和支持。這些干預(yù)措施的重點是提高他們的認(rèn)知、溝通和社交技能，以及解決行為問題。

自閉癥兒童的治療

自閉癥兒童的治療通常涉及多學(xué)科方法。這可能包括行為治療、言語和語言治療、職業(yè)治療 (OT) 和團(tuán)體治療。這些干預(yù)措施旨在解決行為問題、社交技能、焦慮、溝通和感覺處理——所有可能受到自閉癥影響的關(guān)鍵領(lǐng)域[4]。

生命前三年的早期干預(yù)對于預(yù)防自閉癥癥狀的出現(xiàn)和重新引導(dǎo)發(fā)展軌跡至關(guān)重要。家長介導(dǎo)的干預(yù)措施，例如兒科自閉癥溝通療法(PACT) 和早期開始丹佛模型 (ESDM)，已顯示出對社交溝通、適應(yīng)性功能和癥狀嚴(yán)重程度的積極長期影響[6]。

在整個兒童期、青春期和成年期，應(yīng)提供干預(yù)和支持，以增強適應(yīng)能力，防止挑戰(zhàn)性行為，促進(jìn)學(xué)術(shù)學(xué)習(xí)并促進(jìn)獨立生活。應(yīng)警惕地篩查和治療精神健康狀況等合并癥，以防止進(jìn)一步損害。向成年過渡需要在教育、就業(yè)和生活安排方面采取重點措施，以確保成功和充實的生活[6]。

幼兒教育提供者的作用

雖然專家負(fù)責(zé)診斷患有自閉癥譜系障礙 (ASD) 的幼兒并為其提供具體干預(yù)措施，但幼兒教育服務(wù)提供者在支持患有自閉癥和其他發(fā)育障礙的兒童方面也發(fā)揮著關(guān)鍵作用。他們通過使用適合發(fā)展的實踐、跟蹤發(fā)展里程碑、與父母溝通以及了解基于社區(qū)的資源來做到這一點。

尤其是早期兒童發(fā)展項目，為幫助自閉癥兒童發(fā)展認(rèn)知、溝通、社交和自助技能提供了重要支持。這些計劃通常由經(jīng)驗豐富的教育工作者領(lǐng)導(dǎo)，他們有能力為這些兒童提供必要的支持和指導(dǎo)[7]。

總之，對自閉癥兒童的治療和支持需要采取全面且量身定制的方法，以滿足他們獨特的需求和挑戰(zhàn)。早期干預(yù)與幼兒教育提供者的支持相結(jié)合，可以顯著改善自閉癥兒童的發(fā)育和生活質(zhì)量。

自閉癥研究進(jìn)展

為了了解自閉癥的起源，或者回答“孩子是如何患上自閉癥的”這個問題，現(xiàn)代研究在揭示遺傳和環(huán)境因素復(fù)雜的相互作用方面取得了重大進(jìn)展。

自閉癥的遺傳學(xué)研究

自閉癥的根源可追溯到遺傳與環(huán)境之間復(fù)雜的相互作用，遺傳率估計為40%至80%。廣泛的遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個與自閉癥相關(guān)的基因，包括那些涉及突觸形成和轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基因。然而，關(guān)于這些遺傳因素如何與環(huán)境影響相互作用從而導(dǎo)致自閉癥，仍有很多需要了解的地方[2]。

自閉癥遺傳因素	相關(guān)角色
突觸形成基因	參與神經(jīng)細(xì)胞之間的通訊
轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因	調(diào)節(jié)DNA到RNA的轉(zhuǎn)化，從而控制基因活性

了解體細(xì)胞鑲嵌和CNV

兩個關(guān)鍵的遺傳概念對于理解自閉癥的發(fā)展至關(guān)重要：體細(xì)胞嵌合和拷貝數(shù)變異（CNV）。

體細(xì)胞嵌合是由合子后DNA突變引起的，人們越來越認(rèn)識到它對包括自閉癥在內(nèi)的各種神經(jīng)發(fā)育疾病至關(guān)重要。研究估計，大約5-7%的自閉癥新發(fā)致病變異是合子后發(fā)生的，但據(jù)報道估計這一比例高達(dá)22%[2]。

神經(jīng)發(fā)育障礙	與體細(xì)胞變異有關(guān)
自閉癥	5-7%（高達(dá)22%）的新發(fā)致病變異是合子后的
雷特綜合癥	與體細(xì)胞變異有關(guān)
結(jié)節(jié)性硬化癥	與體細(xì)胞變異有關(guān)
智力殘疾	與體細(xì)胞變異有關(guān)
精神分裂癥	與體細(xì)胞變異有關(guān)

另一方面，CNV是染色體中的亞微觀結(jié)構(gòu)變異，包括重復(fù)、缺失、易位和倒位。CNV會導(dǎo)致自閉癥易感性，目前估計假設(shè)這些變異直接導(dǎo)致大約10%的自閉癥病例。然而，具有相似結(jié)構(gòu)變異的患者可能具有高度可變的表型[2]。

CNV 影響	相關(guān)角色
突觸相關(guān)風(fēng)險基因	經(jīng)常受到CNV的影響，參與神經(jīng)細(xì)胞通訊
轉(zhuǎn)錄調(diào)控中的基因	經(jīng)常受CNV影響，控制基因活性
染色質(zhì)重塑途徑	經(jīng)常受到CNV的影響，參與DNA結(jié)構(gòu)組織

這些發(fā)現(xiàn)強調(diào)了繼續(xù)研究了解導(dǎo)致自閉癥的復(fù)雜遺傳因素的重要性。這些知識對于早期發(fā)現(xiàn)、改進(jìn)治療以及最終的預(yù)防至關(guān)重要。

參考

[1]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5377970/

?[2]：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2019.00385

?[3]：https://www.acf.hhs.gov/archive/ecd/child-health-development/asd

?[4]：https://www.cincinnatichildrens.org/health/a/autism

?[5]：https://www.spectrumnews.org/news/environmental-risk-autism-explained/

?[6]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7911370/

?[7]：https://www.quora.com/Do-early-childhood-development-and-learning-programs-aggravate-autism

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