目錄

• 自閉癥譜系障礙的特征
• 是什么導(dǎo)致自閉癥譜系障礙？
• 診斷自閉癥譜系障礙
• 自閉癥譜系障礙有治療方法嗎？
• 并發(fā)癥
• 患有自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 ASD（通常簡(jiǎn)稱為自閉癥）的常見特征包括：

• 與他人溝通和互動(dòng)有困難
• 高度集中或重復(fù)的行為
• 可能導(dǎo)致在學(xué)校、工作或其他活動(dòng)中表現(xiàn)困難的特征

本文討論自閉癥譜系障礙的特征、原因、診斷和治療選擇，以及與自閉癥患者一起生活或照顧自閉癥患者的注意事項(xiàng)。

為什么稱為自閉癥譜系障礙？

自閉癥譜系障礙 (ASD) 之所以如此命名，是因?yàn)樽蚤]癥存在于一個(gè)譜系中，并且自閉癥患者所經(jīng)歷的特征的類型和強(qiáng)度存在很大差異。技能、能力和支持需求也存在差異。一些自閉癥患者可以獨(dú)立完成日常生活中的所有活動(dòng)，而其他人則需要大量支持才能做到這一點(diǎn)。

自閉癥譜系障礙的特征

自閉癥是一類程度不同的，以社會(huì)交往、社會(huì)交流缺陷，狹隘的興趣和重復(fù)刻板的行為，以及感知覺異常為核心特征的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。“五個(gè)不”即不看、不應(yīng)、不指、不說、行為不當(dāng)，是對(duì)自閉癥表現(xiàn)的簡(jiǎn)單描述。換句話說，沒有一組單一的特征來定義自閉癥譜系障礙，但有一些共同的特征。例如，大約三分之一的ASD診斷患者存在智力障礙。²

一般來說，這些特征可以分為三個(gè)領(lǐng)域：

• 溝通和互動(dòng)技巧
• 重復(fù)或高度集中的行為
• 其他特點(diǎn)

溝通和互動(dòng)特征可能包括：¹

• 避免目光接觸或很少目光接觸
• 對(duì)您的名字沒有回應(yīng)或回應(yīng)緩慢
• 很少與活動(dòng)或物體分享興趣、享受或情感（例如不向他人展示東西）
• 無法進(jìn)行來回對(duì)話
• 有唱歌或機(jī)器人的語氣

重復(fù)或高度集中的行為可能包括：¹

• 因日常生活中的微小變化而感到不安
• 重復(fù)某些行為，包括重復(fù)單詞或短語
• 對(duì)某些主題（例如數(shù)字或事實(shí)）有持久而強(qiáng)烈的興趣

其他自閉癥特征可能包括：³

• 運(yùn)動(dòng)或語言能力遲緩
• 學(xué)習(xí)或認(rèn)知技能延遲
• 沖動(dòng)、注意力不集中或多動(dòng)行為

一些自閉癥患者有一些共同的優(yōu)點(diǎn)，盡管它們不一定是自閉癥特征。這些包括成為強(qiáng)大的視覺和聽覺學(xué)習(xí)者、能夠長(zhǎng)時(shí)間保留信息以及詳細(xì)地學(xué)習(xí)事物。¹

你能通過外表判斷某人患有自閉癥譜系障礙嗎？

自閉癥患者沒有明顯的外表。

是什么導(dǎo)致自閉癥譜系障礙？

ASD的主要原因尚不清楚。然而，研究表明遺傳學(xué)、生物學(xué)和人們生活的環(huán)境都發(fā)揮著作用。²

例如，一個(gè)人的基因組成可能與環(huán)境因素相結(jié)合，影響其發(fā)育并導(dǎo)致自閉癥診斷。雖然已經(jīng)研究了某些環(huán)境因素（例如營(yíng)養(yǎng)缺乏）如何增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，但此類研究具有很大的局限性，需要進(jìn)一步調(diào)查。⁴

自閉癥可能影響各種背景的人，但有些人面臨的風(fēng)險(xiǎn)更大。這些風(fēng)險(xiǎn)因素包括：²

• 出生時(shí)被指定為男性（男性患ASD的可能性是指定女性的4倍）
• 患有某些遺傳疾?。ɡ绱嘈訶綜合征或唐氏綜合癥）
• 有年邁的父母

自閉癥譜系障礙是遺傳性的嗎？

在討論自閉癥原因時(shí)，基因被認(rèn)為是一個(gè)重要因素。有自閉癥譜系障礙家族史的人更有可能患有自閉癥或有自閉癥孩子。²有一個(gè)患有自閉癥的兄弟姐妹也是患上自閉癥和被診斷為自閉癥譜系障礙的危險(xiǎn)因素。¹ 

基因研究的進(jìn)步使科學(xué)家能夠更好地了解自閉癥的遺傳背景以及某些基因突變?nèi)绾闻c自閉癥的某些亞型相關(guān)。⁵對(duì)自閉癥可能的遺傳起源了解得越多，診斷、咨詢或治療就越準(zhǔn)確。

哪些測(cè)試可以診斷自閉癥譜系障礙？

醫(yī)療保健提供者可以通過評(píng)估一個(gè)人的發(fā)育和行為來診斷自閉癥。有很多工具可以幫助診斷自閉癥譜系障礙，沒有任何一種工具本身可以作為診斷的基礎(chǔ)。診斷工具的示例包括：⁶

• 兒童自閉癥評(píng)定量表（CARS）
• 自閉癥診斷訪談 – 修訂版 (ADI-R)
• 吉列姆自閉癥評(píng)定量表 – 第二版 (GARS-2)
• 自閉癥診斷觀察表 – 通用 (ADOS-G)
• 美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)精神障礙診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)，第五版(DSM-5)

這些工具依賴于以下兩個(gè)信息源：

• 醫(yī)療保健提供者對(duì)兒童行為的觀察
• 父母或看護(hù)者對(duì)其孩子的發(fā)育和行為的描述

有時(shí)，家長(zhǎng)/看護(hù)人會(huì)被轉(zhuǎn)介給專家以幫助做出診斷。

還有一些篩查工具可以幫助識(shí)別發(fā)育遲緩。篩查工具通常不是特定于發(fā)育障礙的，并且篩查不會(huì)導(dǎo)致診斷。篩查只是為后續(xù)評(píng)估提供信息。

可用于評(píng)估兒童是否正在經(jīng)歷與ASD相關(guān)的發(fā)育遲緩的篩查工具示例包括：⁶ 

• 溝通和象征行為量表（CSBS）
• 幼兒自閉癥篩查工具 (STAT)
• 家長(zhǎng)發(fā)育狀況評(píng)估 (PEDS)

自閉癥譜系障礙通常何時(shí)被診斷出來？

自閉癥譜系障礙通?？梢栽?歲時(shí)被可靠地診斷出來，但也可能在18個(gè)月或更小的時(shí)候就被發(fā)現(xiàn)。⁶然而，一些自閉癥患者可能直到青春期甚至成年才被診斷出來。早期診斷對(duì)于確保孩子開始獲得所需的幫助至關(guān)重要。

男孩與女孩的延遲診斷

被指定為女性的兒童比男性兒童更容易被延遲診斷出自閉癥譜系障礙。

一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，女孩不僅診斷時(shí)的年齡明顯高于男孩，而且她們?cè)谵D(zhuǎn)診到心理健康服務(wù)方面也經(jīng)歷了更長(zhǎng)的延遲。⁷

大多數(shù)研究都是針對(duì)男性人群進(jìn)行的，最近的研究表明，男性和女性可能會(huì)經(jīng)歷不同的自閉癥特征。這可能導(dǎo)致女孩的診斷不充分。⁸女孩的診斷不足意味著男孩自閉癥譜系障礙的發(fā)病率明顯較高，這可能并不完全準(zhǔn)確。

需要對(duì)自閉癥譜系障礙特征和性別差異進(jìn)行更多研究，以確保女孩得到充分診斷并獲得她們所需的支持。

自閉癥譜系障礙有治療方法嗎？

自閉癥譜系障礙的治療可能需要在不同環(huán)境下（例如教育或家庭）的多名醫(yī)療和行為專業(yè)人員進(jìn)行治療。

由于自閉癥對(duì)人的影響不同，因此對(duì)自閉癥特征的治療是根據(jù)個(gè)人情況量身定制的。治療的目標(biāo)是改善日常生活功能并提高生活質(zhì)量。

治療類型可分為以下幾類：⁹

• 發(fā)展性：例如言語和語言治療
• 社交關(guān)系：例如社交技能組
• 行為：例如應(yīng)用行為分析（ABA）
• 教育：例如自閉癥及相關(guān)溝通障礙兒童的治療和教育 (TEACCH) 方法
• 心理方面：例如認(rèn)知行為療法（CBT）
• 藥理學(xué)：例如治療注意力不集中的藥物，盡管沒有藥物可以治療自閉癥的核心特征
• 補(bǔ)充和替代醫(yī)學(xué) (CAM)：例如藝術(shù)療法或動(dòng)物療法
• 干細(xì)胞療法：近年來，越來越多的研究成果顯示了干細(xì)胞在臨床上可以改善自閉癥的癥狀。干細(xì)胞具有修復(fù)受損組織器官的作用，以及抑制炎癥、免疫調(diào)節(jié)功能。臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，干細(xì)胞治療自閉癥能夠改善患者的行為，并且初步證實(shí)了安全性，為自閉癥的治療提供一種全新的可能?！?/li>

請(qǐng)記住，應(yīng)用行為分析 (ABA) 由于強(qiáng)調(diào)行為修正和獎(jiǎng)勵(lì)，可能會(huì)引起爭(zhēng)議。一些自閉癥倡導(dǎo)者發(fā)現(xiàn) ABA 專注于“修復(fù)”自閉癥特征，這并不是一種尊重神經(jīng)分歧或優(yōu)先考慮如何幫助人們過上真實(shí)和獨(dú)立生活的治療方法。

什么樣的醫(yī)療服務(wù)提供者專門治療自閉癥譜系障礙？

自閉癥患者可能會(huì)被轉(zhuǎn)介給專門從事行為、教育、心理和技能培養(yǎng)干預(yù)措施的醫(yī)療保健提供者。¹

制定治療計(jì)劃所需的專家類型將取決于自閉癥特征的個(gè)體類型和強(qiáng)度。即使有專家參與，幫助自閉癥患者的項(xiàng)目通常也需要護(hù)理人員和其他家庭成員的合作。

兒科神經(jīng)科醫(yī)生可能是首選就診的專家。

自閉癥譜系障礙的并發(fā)癥

自閉癥患者可能會(huì)遇到一系列其他情況，這些情況會(huì)影響他們的日常生活和整體生活質(zhì)量。除了自閉癥特征外，這些并發(fā)癥還可能包括：³

• 癲癇或癲癇癥
• 胃腸 (GI) 問題（例如便秘）
• 不尋常的飲食或睡眠習(xí)慣
• 過度焦慮、壓力或擔(dān)憂
• 異常的情緒反應(yīng)或情緒
• 比預(yù)期更多的恐懼或缺乏恐懼

患有自閉癥譜系障礙

對(duì)于自閉癥患者及其家人來說，日常生活可能充滿挑戰(zhàn)。獲取資源和設(shè)定期望會(huì)有所幫助。

自閉癥譜系障礙患者的生活小貼士

對(duì)于自閉癥患者及其家人來說，日常生活并不總是那么容易。支持有多種方式、來自不同的人。即使對(duì)于支持需求較低的自閉癥患者來說，生活仍然充滿挑戰(zhàn)。  

以下是一些可能會(huì)讓自閉癥患者的生活變得更加輕松的提示：¹⁰

• 盡量保持基本的健康行為，例如鍛煉身體和充分休息，為自己的日常生活打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
• 定期與您的醫(yī)療保健提供者進(jìn)行檢查很重要。尋找愿意與自閉癥患者合作的提供者。
• 面對(duì)改變真的很難。提前計(jì)劃，給自己足夠的時(shí)間來處理過渡和期待什么。
• 請(qǐng)記住，有很多人了解自閉癥。找到一個(gè)支持小組可以打開大門，結(jié)識(shí)更多像您一樣的人，并從他們的個(gè)人經(jīng)歷中學(xué)習(xí)，以幫助您自己。

自閉癥恥辱

自閉癥譜系障礙的恥辱源于人們對(duì)這種疾病的誤解以及對(duì)明顯特征的解釋。例如，一個(gè)人可能會(huì)注意到一個(gè)自閉癥兒童難以維持來回對(duì)話，并對(duì)他們做出不公平的判斷。

恥辱感會(huì)影響自閉癥患者及其家人，他們可能會(huì)對(duì)自閉癥譜系障礙的診斷感到無知、歧視和偏見。

自閉癥恥辱會(huì)損害健康，包括身心健康，并可能導(dǎo)致社會(huì)聯(lián)系減少。¹¹它還可能導(dǎo)致自閉癥患者試圖隱藏他們的自閉癥特征。

減少恥辱并確保有適合自閉癥患者的空間對(duì)于減少自閉癥患者及其家人的心理、身體和社會(huì)健康的負(fù)面影響非常重要。

照顧患有自閉癥譜系障礙的人

照顧自閉癥患者并滿足他們的需求可能會(huì)讓護(hù)理人員和家人在精神、身體和經(jīng)濟(jì)上承受很大的壓力。學(xué)習(xí)與自閉癥患者溝通至關(guān)重要，并且可能是一個(gè)持續(xù)的過程。

記住，這個(gè)人可能找不到語言來表達(dá)他們的感受也很重要。例如，撞頭可能是自閉癥特征，或者可能是他們頭痛但不知道如何表達(dá)。耐心是關(guān)鍵。

由于轉(zhuǎn)變和改變可能會(huì)讓自閉癥患者感到痛苦，因此制定時(shí)間表并保持日常生活習(xí)慣會(huì)有所幫助。當(dāng)轉(zhuǎn)學(xué)或其他轉(zhuǎn)變不可避免時(shí)，提前制定計(jì)劃可以幫助您更輕松地應(yīng)對(duì)變化。

白天一定要抽出時(shí)間去玩。學(xué)校、工作和治療時(shí)間表可能意味著一天的大部分時(shí)間都是結(jié)構(gòu)化的。安排一個(gè)玩耍的時(shí)間可以幫助每個(gè)人放松身心。對(duì)于自閉癥兒童和成人來說，游戲看起來是不同的，所以找到他們喜歡的游戲方式可能意味著嘗試不同的事情。

自閉癥譜系障礙的前景

患有自閉癥譜系障礙或照顧患有自閉癥譜系障礙的人并不容易，而且會(huì)使日常生活變得更加困難。

雖然治療可能非常結(jié)構(gòu)化和激烈，但它可以極大地改善日常生活質(zhì)量。診斷越早，就越能開始治療并體驗(yàn)其益處。

參考資料：

1. 國(guó)家心理健康研究所。自閉癥譜系障礙。
2. 疾病預(yù)防與控制中心。自閉癥譜系障礙、家族健康史、遺傳學(xué)。
3. 疾病預(yù)防與控制中心。自閉癥譜系障礙的體征和癥狀。
4. Modabbernia A、Velthorst E、Reichenberg A。自閉癥的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素：系統(tǒng)評(píng)價(jià)和薈萃分析的循證評(píng)價(jià)。摩爾自閉癥。 2017；8:13。號(hào)碼：10.1186/s13229-017-0121-4
5. 羅斯蒂 RO、薩德克 AA、沃克斯 KK、格里森 JG。自閉癥譜系障礙的遺傳景觀。開發(fā)醫(yī)學(xué)兒童神經(jīng)學(xué)。 2014；56(1):12-18。號(hào)碼：10.1111/dmcn.12278
6. 疾病預(yù)防與控制中心。為醫(yī)療保健提供者篩查和診斷自閉癥譜系障礙。
7. Gesi C、Migliarese G、Torriero S 等。無語言或智力障礙的自閉癥譜系障礙成人誤診和延遲診斷的性別差異。腦科學(xué)。 2021；11(7):912。 doi:10.3390/brainsci11070912
8. Young H，Oreve MJ，Speranza，M。診斷女孩自閉癥譜系障礙的臨床特征和問題。兒科檔案館。 2018；25(6):399-403。 doi:10.1016/j.arcped.2018.06.008
9. 疾病預(yù)防與控制中心。自閉癥譜系障礙的治療和干預(yù)服務(wù)。
10. 疾病預(yù)防與控制中心。患有自閉癥譜系障礙。
11. 特諾克 A、蘭利 K、瓊斯 CRG。了解自閉癥的恥辱：敘事回顧和理論模型。成年自閉癥。 2022；4(1)：76-91。 doi:10.1089/aut.2021.0005

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