目錄

• 什么是共濟失調(diào)?
• 共濟失調(diào)的癥狀和類型是什么樣的?
• 患上共濟失調(diào)的原因
• 如何診斷共濟失調(diào)?
• 干細胞治療共濟失調(diào)的原理和機制
• 干細胞治療共濟失調(diào)的植入方式
• 干細胞治療共濟失調(diào)臨床案例
• 干細胞治療共濟失調(diào)的臨床研究進展
• 治療共濟失調(diào)的輔助療法
• 討論

共濟失調(diào)是一組影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，主要表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)能力受損，導(dǎo)致走路不穩(wěn)、四肢動作不協(xié)調(diào)以及精細動作困難。共濟失調(diào)可以由遺傳因素、腦部疾病、中毒或外傷等多種原因引起。目前，共濟失調(diào)的治療主要集中在癥狀緩解和生活質(zhì)量改善上，尚無根治方法。干細胞治療作為一種前沿的醫(yī)療技術(shù)，為共濟失調(diào)患者帶來了新的治療希望。

本文詳細介紹了什么是共濟失調(diào)，共濟失調(diào)的癥狀類型是什么樣的？以及干細胞療法在共濟失調(diào)中的原理機制、干細胞治療共濟失調(diào)的臨床案例及治療方法。

干細胞療法或?qū)⒊蔀橹委煿矟д{(diào)的新希望！

什么是共濟失調(diào)?

共濟失調(diào)（Ataxia）是一組神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀，主要表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)能力受損。這種癥狀是由小腦、腦干、脊髓和/或其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的功能障礙引起的。共濟失調(diào)會影響個體進行精細動作的能力，導(dǎo)致平衡和協(xié)調(diào)問題。

這種疾病的主要原因是遺傳突變（遺傳性共濟失調(diào)），包括小腦脊髓旋轉(zhuǎn)性共濟失調(diào) (SCA) 和弗里德賴希共濟失調(diào) (FRDA)。小腦負責充當身體運動的協(xié)調(diào)點，因此當小腦受到影響時，然后身體協(xié)調(diào)性就會停止，導(dǎo)致走路不穩(wěn)、構(gòu)音障礙和經(jīng)常跌倒等癥狀。這種疾病是一種漸進性疾病，患者可能會出現(xiàn)其他癥狀，例如協(xié)調(diào)性受損、吞咽困難、精神協(xié)調(diào)性下降和運動功能喪失。

共濟失調(diào)的癥狀和類型是什么樣的?

共濟失調(diào)的癥狀

共濟失調(diào)的癥狀似乎與醉酒癥狀混合在一起。了解這種疾病的各種癥狀尤其重要，因為只有了解癥狀，患者才能知道自己是否患有這種疾病。這種疾病會出現(xiàn)一些不同的體征和癥狀。干細胞治療是這種疾病的最佳治療方法，因為通過這種治療，患者的疾病往往會得到改善。對于共濟失調(diào)，主要影響是由身體協(xié)調(diào)性、身體失去平衡、言語變得含糊不清以及書寫和吞咽困難引起的。

共濟失調(diào)的主要癥狀如下：

• 不尋常的步行方式
• 身體動作缺乏協(xié)調(diào)
• 完成日常任務(wù)時遇到問題
• 眼球運動問題

共濟失調(diào)的類型

小腦性共濟失調(diào)

嚴重頭痛

• 頭暈
• 言語不清
• 行走困難
• 肌肉震顫
• 疲勞
• 聲音變化

感覺性共濟失調(diào)

• 無法感知振動
• 在昏暗的燈光下行走困難
• 走路時步伐沉重或跺腳
• 閉上眼睛時難以用手指觸摸鼻子

前庭共濟失調(diào)

• 惡心和嘔吐
• 直線行走困難
• 站立和坐下困難
• 頭暈
• 模糊的視野
• 走路搖搖晃晃

患上共濟失調(diào)的原因

共濟失調(diào)有多種類型，因此可能的原因也有很多。專家將原因分為以下幾類：

• 后天因素：這些是您在一生中某個階段形成的疾病或影響您的原因。其中一些原因是暫時的或可逆的。
• 遺傳：這些是遺傳病，意味著您從父母一方或雙方繼承了這些病。
• 特發(fā)性：這些疾病是由于胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育時隨機發(fā)生的自發(fā)性DNA突變而發(fā)生的。這些突變并非來自您的父母，并且癥狀可能在您成年時出現(xiàn)。

如何診斷共濟失調(diào)?

醫(yī)學(xué)診斷對于共濟失調(diào)的治療至關(guān)重要，因為必須仔細研究這種疾病的癥狀。醫(yī)生會廣泛檢查患者的體征，并在做出最終診斷之前對患者的情況進行適當分析。

為了診斷共濟失調(diào)，必須研究各個方面，因為沒有一種測試可以確定這種疾病。

• 廣泛研究患者的病史，因為共濟失調(diào)的主要原因是遺傳。
• 對患者進行全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，以確?；颊呤欠窕加泄矟д{(diào)。
• 還會進行血液檢查以排除其他疾病的可能性。
• 共濟失調(diào)的診斷由神經(jīng)科醫(yī)生完成，因為他們具有適當?shù)膶I(yè)知識來確認這種疾病。

干細胞治療共濟失調(diào)的原理和機制

干細胞治療共濟失調(diào)的原理

• 細胞替代：干細胞具有分化為神經(jīng)系統(tǒng)各類細胞的能力，可能替代受損的神經(jīng)細胞。
• 神經(jīng)保護：干細胞能夠分泌多種神經(jīng)營養(yǎng)因子，保護現(xiàn)存的神經(jīng)細胞，減緩?fù)诵行宰兓?/li>
• 免疫調(diào)節(jié)：干細胞具有調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)的功能，可能減輕神經(jīng)炎癥。
• 促進神經(jīng)再生：干細胞可能促進受損神經(jīng)的再生和修復(fù)，改善運動協(xié)調(diào)能力。

干細胞治療共濟失調(diào)機制

共濟失調(diào)是指肌肉控制能力較差，導(dǎo)致自主運動不協(xié)調(diào)。它通常是由于大腦中控制肌肉連接或協(xié)調(diào)的區(qū)域受損所致。該疾病的治療取決于病因。

干細胞具有有效特性，可以緩解患有共濟失調(diào)癥的患者。因此，間充質(zhì)干細胞可用于治療這種疾病。

干細胞治療共濟失調(diào)的植入方式

干細胞植入可以通過以下方式進行：

• 靜脈給藥
• 鞘內(nèi)（腰椎穿刺）
• 肌肉注射
• 動脈內(nèi)
• 皮下
• 解放血管成形術(shù)
• 中風手術(shù)治療

干細胞治療共濟失調(diào)臨床案例

2010年干細胞治療共濟失調(diào)臨床案例

2010年北京市空軍總醫(yī)院血液科選取24例經(jīng)基因檢測、頭顱MRI檢查確診為共濟失調(diào)的患者，包括14例脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA）和10例多系統(tǒng)萎縮小腦型（MSA-C）。

通過鞘內(nèi)注射UC-MSC，每次 1×10⁶ cells/kg， 1次/周，4次為1個療程。其中3例共濟失調(diào)患者接受2個療程，余均接受1個療程。

采用世界神經(jīng)病聯(lián)合會國際合作共濟失調(diào)評分量表（ICARS）及日常生活量表（ADL）對患者治療前后神經(jīng)功能進行評定，分值越高表示神經(jīng)功能缺損越嚴重。

本組患者治療后1個月與治療前比較，ICARS 及 ADL 明顯降低（P<0.01）。

除1例共濟失調(diào)患者治療無效外，其余患者均有效，表現(xiàn)為行走和站立不穩(wěn)、運動遲緩、上肢精細動作障礙、書寫困難、構(gòu)音障礙等臨床癥狀得到改善。

本研究證明間充質(zhì)干細胞鞘內(nèi)注射治療是安全的，可以一定程度地改善共濟失調(diào)及MSA-C患者的臨床癥狀，提高患者生活質(zhì)量。

2012年干細胞治療共濟失調(diào)臨床案例

20212年，南京腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科開展臍帶間充質(zhì)干細胞治療遺傳性共濟失調(diào)2例，效果顯著。1例42歲男性患者因“漸起行走不穩(wěn)4年，加重伴言語不清2年余”入院，1例44歲女性患者因“走路搖晃4年余，加重伴聲音嘶啞1年”入院，兩例患者在接受臍帶間充質(zhì)干細胞治療前均接受過內(nèi)科藥物治療且無明顯好轉(zhuǎn)。

后面采用間充質(zhì)干細胞靜脈輸注 + 鞘內(nèi)注射的方法，總療程共4次，每周1次，共4周完成，第一次靜脈輸注4×10⁷，其余3次為靜脈輸注2×10⁷ + 鞘內(nèi)注射2×10⁷。

結(jié)果：兩例患者在移植術(shù)中及術(shù)后均未出現(xiàn)不良反應(yīng)，且行走不穩(wěn)、言語不清等癥狀明顯好轉(zhuǎn)，通過 Berg Balance Test，世界神經(jīng)病聯(lián)合會國際合作共濟失調(diào)量表考評兩例患者明顯好轉(zhuǎn)。

2014年干細胞治療共濟失調(diào)臨床案例

2014年在一項研究中，科研人員收治了38例脊髓小腦性共濟失調(diào)（小腦萎縮）患者，制定了給予臍帶間充質(zhì)干細胞鞘內(nèi)注射治療的方案，1次/周，4次為1個療程。其中27例患者接受1個療程治療，8例患者接受2個療程，3例患者接受3個療程，共接收52個療程的治療。

采用世界神經(jīng)病聯(lián)合會國際合作共濟失調(diào)量表(ICARS)對患者治療前后神經(jīng)功能進行評定，分值越高表示神經(jīng)功能缺損越嚴重，采用日常生活能力量表(ADL)對患者治療前后的日常生活能力量進行評估，分值越低，日常生活能力越強。治療后對患者進行隨訪。

38例脊髓小腦性共濟失調(diào)患者52個療程治療中，44個療程有效，有效率為84.6%， 38例脊髓小腦性共濟失調(diào)患者52個療程治療結(jié)束1個月與治療前比較，ICARS、ADL評分差異均有顯著性意義。

脊髓小腦性共濟失調(diào)患者52個療程治療結(jié)束1個月與治療前ICARS各單項：姿勢和步態(tài)障礙、動態(tài)功能(共濟運動、描圖)障礙、語言障礙、眼球運動障礙評分比較差異有顯著性意義。

有效患者行走不穩(wěn)、站立不穩(wěn)、 運動遲緩、上肢精細動作障礙、書寫困難、構(gòu)音障礙、 眼球運動障礙等臨床癥狀得到改善。

有效的44個療程中， 姿勢和步態(tài)改善37例次，動態(tài)功能(共濟運動、描圖)改善 33例次，語言障礙改善13例次，眼球運動障礙改善5例次。

經(jīng)過臨床證明，臍帶間充質(zhì)干細胞蛛網(wǎng)膜下腔注射治療小腦是安全的，可在一定程度上改善神經(jīng)功能。有效患者通過間歇多療程治療可以延緩疾病進展，提高生命質(zhì)量。

2021年干細胞治療共濟失調(diào)臨床案例

近年來，干細胞治療小腦萎縮或共濟失調(diào)的臨床研究在全國各地開展中，并且相繼有成功案例報道。2021年，韓國慶北大學(xué)研究團隊在Medicina雜志上報告了一例人類間充質(zhì)干細胞治療小腦共濟失調(diào)的治療結(jié)果，K-SARA（共濟失調(diào)評估和評定量表韓國版）評分表明患者在給藥后10月內(nèi)出現(xiàn)明顯改善，證實了間充質(zhì)干細胞療法可以作為退行性小腦共濟失調(diào)的潛在治療選擇。

在這則新案例中，患者60歲開始出現(xiàn)進行性步態(tài)障礙，62歲診斷為共濟失調(diào)，既往無神經(jīng)系統(tǒng)疾病史和相關(guān)家族史。在接受藥物治療期間，所開的藥物都沒有任何顯著效果，并且癥狀逐漸惡化。在64歲時，患者以他36歲的兒子為供體，每4周接受兩次鞘內(nèi)途徑注射同種異體間充質(zhì)干細胞。

治療前，經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)檢查，患者出現(xiàn)肢體距離障礙和步態(tài)共濟失調(diào)。腦磁共振成像(MRI)顯示小腦萎縮，而自主神經(jīng)功能測試正常，K-SARA評分為10。

干細胞給藥開始時的K-SARA評分自最初診斷有所惡化。然而，在第二次干細胞給藥完成后的三個月內(nèi)，隨后的K-SARA分數(shù)顯示出一條平緩的曲線，表明間充質(zhì)干細胞治療可阻止疾病惡化。

從那時起，結(jié)果顯示在給藥后長達10個月內(nèi)的K-SARA評分有顯著改善?；颊哌€報告了運動癥狀的主觀改善。除此之外，患者在治療、隨訪過程中未報告任何不良事件。以上結(jié)果證實了患者接受治療后癥狀有穩(wěn)定改善的趨勢。

干細胞治療共濟失調(diào)的臨床研究進展

截止2024年7月4日，在美國國立衛(wèi)生研究院的最大臨床試驗注冊庫clinicaltrials.gov網(wǎng)站上注冊的有關(guān)干細胞治療共濟失調(diào)臨床研究項目有12項。其中已完成的有3項。

截止2024年7月4日，國內(nèi)中國知網(wǎng)cnki.net網(wǎng)站上已經(jīng)有22個干細胞治療共濟失調(diào)的相關(guān)文章。

治療共濟失調(diào)的輔助療法

物理療法：共濟失調(diào)物理治療也有助于患者控制這種狀況。物理治療的目標是延長行走能力并提高生活質(zhì)量，因此通過物理治療治療共濟失調(diào)是有效的。在開始物理治療之前，治療師會進行全面檢查。這需要評估患者的不適、平衡、姿勢、功能能力、足部對齊、耐力、步態(tài)、運動范圍和心血管活動。獲得信息后，治療師會設(shè)計適合您需求的治療計劃。這種治療包括平衡練習、步態(tài)訓(xùn)練、強化練習和伸展練習。

職業(yè)治療：隨著病情的發(fā)展，癥狀會越來越嚴重。這些癥狀包括肌肉控制力喪失，影響日常生活活動，導(dǎo)致行走困難、疲勞、言語不清和精細運動控制喪失。由于這種疾病無法治愈，患者也只能控制它。針對共濟失調(diào)的職業(yè)治療干預(yù)有助于控制這種疾病。職業(yè)治療師會確定導(dǎo)致問題的部位，并就如何解決問題提供建議。他們教患者一些讓生活更輕松的技巧。職業(yè)治療師會幫助患者使用助行器、策略和技術(shù)，改變環(huán)境和輔助技術(shù)。

營養(yǎng)療法：患有共濟失調(diào)癥的人必須注重提高生活質(zhì)量。飲食加上定期鍛煉對于維持正常的身體機能、增加能量、改善情緒、減少壓力和合適的體重至關(guān)重要。醫(yī)學(xué)營養(yǎng)療法 (MNT) 是一種治療方法，通過使用由專家制定和監(jiān)控的專門定制飲食來治療疾病及其相關(guān)癥狀。該療法旨在解決營養(yǎng)不足和生理失衡問題，為干細胞適當發(fā)育提供最佳環(huán)境，并改善患者的整體健康狀況。

討論

面臨的挑戰(zhàn)與未來展望

• 干細胞的選擇：確定最適合共濟失調(diào)治療的干細胞類型和來源。
• 治療的安全性：確保干細胞治療不引起不良反應(yīng)，如腫瘤形成或免疫排斥。
• 療效評估：開發(fā)敏感的生物標志物和臨床評估工具，準確評估干細胞治療的效果。
• 倫理和法律問題：解決與干細胞研究和治療相關(guān)的倫理和法律問題。

結(jié)論

干細胞治療為共濟失調(diào)患者提供了一種潛在的新治療策略。雖然目前仍處于研究和開發(fā)階段，但隨著科學(xué)的進步，我們期待干細胞治療能夠為共濟失調(diào)患者帶來更加有效的治療方法，改善他們的運動協(xié)調(diào)能力和生活質(zhì)量。

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