運動神經(jīng)元疾病(MND)包括一組影響神經(jīng)系統(tǒng)內細胞的病癥,最終導致形成運動通路(運動神經(jīng)元)的細胞退化。運動通路通過與外周運動神經(jīng)元的突觸(連接)將來自大腦和脊髓運動神經(jīng)元的電信號中繼到肌肉,從而產(chǎn)生和控制運動。外周運動神經(jīng)元通過稱為神經(jīng)肌肉接頭 (NMJ) 的突觸將信號從大腦傳遞到肌肉。
在MND中,運動神經(jīng)元患病并死亡,導致進行性麻痹(無法移動)。MND有四種主要類型,它們會不同程度地影響中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS) 和周圍神經(jīng)系統(tǒng) (PNS) 運動通路(也分別稱為“上”和“下”運動系統(tǒng))。因此,患有MND的人可能會出現(xiàn)一系列癥狀,包括(但不限于)肌肉無力、肌肉僵硬以及說話、吞咽甚至呼吸困難。通常隨著時間的推移,肌肉開始萎縮,使癥狀逐漸惡化。
在美國,肌萎縮側索硬化通常被稱為“盧伽雷氏病”,每100,000人中就有7人受到影響。肌肉開始萎縮,使癥狀逐漸惡化。各種形式的MND之間存在很多臨床重疊,這使得許多受此病癥影響的人難以診斷出特定類型。成人發(fā)病的MND最常見的形式是肌萎縮性側索硬化癥 (ALS),它影響CNS和PNS通路,約占所有病例的 60-70%。
本資料單中的以下信息主要與肌萎縮側索硬化有關。我們一直使用“MND”一詞,因為這就是ALS在中國廣為人知的方式。